Projets financés

Les objectifs du projet TrilliAED sont les suivants : i) évaluer le lien entre le microbiome intestinal et la réponse aux médicaments antiépileptiques chez l'enfant, ii) comprendre le rôle précoce de ce microbiome dans la réponse aux AEDs, iii) déterminer si et comment certains profils microbiens po

Les traumatismes représentent l’un des tous premiers facteurs de risque d’arthrose. La réparation des lésions ostéochondrales tôt après le traumatisme pourrait ainsi éviter ou retarder l’apparition de l’arthrose. Malheureusement, il existe un manque flagrant de solutions pour cette réparation. Le

L’épilepsie concerne environ 65 millions de personnes dans le monde, ce qui en fait l’une des principales maladies neurologiques. Dans la plupart des cas, les convulsions peuvent être contenues par les médicaments antiépileptiques. Cependant, près d’un tiers des patients présentent une épilepsie pha

L'épilepsie est un trouble neurologique caractérisé par des crises récurrentes spontanées. Cette maladie est répandue dans le monde entier mais dans certains cas, il reste très difficile à traiter.Il est admis que 30% des patients sont pharmacorésistants, ainsi, dans de nombreux cas, la seule approc

Nous émettons l'hypothèse que le ciblage des voies métaboliques de la glutamine dans les monocytes/macrophages peut limiter le « switch » vers un phénotype inflammatoire et le développement de complications cardiovasculaires dans le diabète. Pour démontrer cette hypothèse nous procédons par une com

Le Lupus Erythémateux Systémique (LES) est une maladie autoimmune rare caractérisée par des auto-anticorps (autoAc) dirigés contre des antigènes nucléaires. Ces autoAc vont former des complexes immuns qui vont pouvoir se déposer dans les organes cibles et y entraîner des poussées inflammatoires pouv

Les troubles neurodéveloppementaux liés à l’exposition prénatale à l’alcool sont une cause majeure de handicap cognitif et comportemental mal reconnue en France, en partie à cause d’un manque de spécificité du diagnostic clinique de trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF) en l'absence de

Le diabète de type 2 est une pathologie chronique caractérisée par une obésité abdominale ou tronculaire, une résistance à l’insuline et une carence relative en sécrétion d’insuline. La chirurgie bariatrique est un outil important pour la découverte de nouvelles cibles régulant la fonction endocrine

Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) sont un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par des troubles moteurs accompagnés de troubles cognitifs dans les formes sévères de ces maladies. A l'heure actuelle, les seuls traitements sont symptomatiques et ils ne préviennent pas

Chez tous les mammifères, des cellules fœtales sont transférées aux mères durant la grossesse. Ces cellules microchimériques fœtales (CMF) (a) persistent pendant des décennies après l’accouchement à de faibles taux dans la moelle osseuse maternelle, (b) sont bien tolérées par le système immun matern

L’hépatite autoimmune (HAI), la Cholangite Biliaire Primitive (CBP) et la Cholangite Sclérosante Primitive (CSP) sont les trois principales maladies autoimmunes du foie (AILD). Elles affectent 30000 personnes en France avec 3000 nouveaux cas par an. Elles sont caractérisées par une attaque immunitai

La maladie rénale chronique (MRC) affecte 10 à 15% des adultes et est associée à un risque élevé de progression vers l’insuffisance rénale terminale, de maladie cardiovasculaire et de mortalité. Peu de traitements sont disponibles pour ralentir la progression de la MRC et réduire ses complications.

Le gène KCNQ2 code pour la sous-unité Kv7.2 du canal potassique Kv7/M, connu pour contrôler l'excitabilité neuronale dans le cerveau et la moelle épinière via le courant M (IM). Les variants pathogènes du gène KCNQ2 représentent la principale cause d'encéphalopathie épileptique précoce, conduisant a

Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie génétique orpheline responsable d’une inflammation sévère de la peau et d’une desquamation. Nous avons précédemment identifié le gène muté, SPINK5 (serine protease inhibitor Kazal type 5) codant LEKTI. Nous avons récemment identifié par séquençage d’ARNm

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative paralytique incurable et fatale causée par la perte des motoneurones du cerveau et de la moelle épinière. La SLA est le troisième trouble neurologique le plus fréquemment diagnostiqué après la maladie d'Alzheimer et la maladi

Le lymphome folliculaire (LF) est le plus fréquent des lymphomes indolents. Si la survie est prolongée pour la plupart des patients, une fraction d'entre eux répondant mal au traitement de référence a un pronostic réservé à court terme. Malheureusement, il n'existe pas encore de marqueur (clinique o

Les maladies atopiques sont associées à une importante morbidité et responsables d’un fort coût économique. Les basophiles, cellules immunitaires pourtant rares, jouent un rôle clé dans le développement des maladies atopiques respiratoires et cutanées (comme la rhinite allergique, l’asthme, la derma

Les transporteurs membranaires sont essentiels pour la pharmacocinétique des xénobiotiques et des composés endogènes, affectant la distribution et l'efficacité des médicaments. Les polymorphismes génétiques et les interactions médicamenteuses peuvent moduler leur activité, entraînant une variabilité

La Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la maladie rénale monogénique la plus fréquente, et affecte environ 1 individu sur 1000 à 2500. Cette pathologie est caractérisée par le développement progressif de kystes au dépens du parenchyme rénal, entrainant la dégradation progressive des

Les fistules sont des maladies graves d’origine multifactorielle (auto-immune comme dans la maladie de Crohn, traumatiques, post-chirurgicales ou iatrogènes) et difficiles à prendre en charge. Les fistules digestives post-chirurgicales sont de mauvais pronostic du fait d’une faible réponse aux trait

acteurs de la flagellogenèse. Nous utiliserons deux modèles différents, la souris et Trypanosoma brucei, pour valider de nouveaux gènes et effectuer des analyses protéomiques pour identifier les partenaires protéiques des protéines MMAF identifiées (tâches 1 et 2). En utilisant des ressources publiq

Les petites GTPases de la famille Rho, leurs régulateurs et leurs effecteurs assemblent des plates-formes moléculaires à la surface de membranes, qui contrôlent de multiples voies de signalisation. Ces plates-formes de signalisation interviennent dans de nombreuses fonctions et processus physiologiq

La cardiomyopathie dilatée, caractérisée par une dilatation ventriculaire et une fonction systolique altérée, est la seconde cause d’insuffisance cardiaque responsable d’environ 50% des transplantations cardiaques. Pour 25 à 50% des patients présentant une cardiomyopathie dilatée, il s’agit de forme

Ce projet vise à étudier les mécanismes moléculaires, génétiques et physiopathologiques conduisant aux déficits primaires en anticorps (PAD). Une compréhension détaillée du mécanisme physiopathologique moléculaire précis est essentielle pour développer de nouvelles stratégies de traitement basées su

Les arythmies ventriculaires sont une cause majeure de mort subite cardiaque en Europe (350 000 décès /an). La majorité´ de ces décès ne peut être anticipée et prévenue en raison d’une faible sensibilité des marqueurs actuels de risque. Les cartographies cardiaques chez les patients survivants montr

Les lésions cérébro-vasculaires peuvent induire une dysfonction contractile cardiaque et même une sensibilité accrue du cœur aux lésions d’ischémie-reperfusion. La cytokine Growth Differentiation Factor-15 (GDF-15), facteur de risque des maladies cardiovasculaires et libérée au cours de l’ischémie c

Dans cette nouvelle approche, nous utilisons la technique de transfert de saturation par échange chimique (CEST) afin de permettre : (i) l'imagerie des niveaux de glucose dans le cerveau au repos avec une haute résolution spatiale et (ii) l'imagerie dynamique des changements de glucose pendant l'act

Le contraste entre le nombre considérable de personnes vaccinées et le faible taux de détection de la MFM suggère que certaines personnes ont des difficultés à éliminer l'adjuvant de leurs cellules immunitaires innées (OMS, 1999). Nous avons précédemment découvert des polymorphismes nucléotidiques (

Plusieurs maladies rares pédiatriques sont caractérisées par des taux élevés de calcitriol (calcitriose). Parmi ces dernières, l’hypercalcémie idiopathique infantile de type 1 (IIH1), induite par des mutations bi-alléliques de CYP24A1, est un de plus fréquents diagnostics de calcitriose chronique. L

La grande variabilité de la proportion et de l’efficacité de la remyélinisation observée chez les patients atteints de sclérose en plaques (SEP), détermine la progression du handicap. Il a également été récemment montré que le degré d’activation des cellules immunitaires, mesurée par tomographie par

Ce projet teste l’hypothèse que chaque individu possède ses propres stratégies de coordination musculaire. Chaque stratégie aurait des effets mécaniques spécifiques sur le système musculo-squelettique. Ainsi, certains individus seraient plus à risque de développer des troubles musculo-squelettiques

La prématurité est la première cause de décès des enfants de moins de 5 ans dans le monde et est responsable de nombreuses complications. Parmi ces complications, les infections néonatales tardives (INT, survenant après 3 jours de vie) nosocomiales sont fréquentes dans les services de réanimation né