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L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est un trouble cardiopulmonaire progressif dans lequel l'obstruction mécanique du lit vasculaire pulmonaire est largement responsable de l'augmentation de la pression artérielle pulmonaire moyenne (PAPm), entraînant un déclin fonctionnel progressif malgré
Au cours du développement embryonnaire, la courbure du tube cardiaque est le premier signe morphologique d’asymétrie droite/gauche. Ce processus est nécessaire à l’alignement des chambres cardiaques. Alors que la cascade moléculaire qui initialise l’asymétrie droite/gauche a été bien caractérisée da
Le syndrome de prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (MSMD) est une immunodéficience primaire rare caractérisée par la survenue d’infections sévères, disséminées, causées par des mycobactéries peu virulentes, comme le bacille vaccinal de Calmette et Guérin ou d’autres mycobacté
Etudes génétiques et translationnelles du syndrome néphrotique corticosensible – Genetransnephrose
Le syndrome néphrotique corticosensible (SNCS) est une maladie rare de l'enfance, plus rarement de l’adulte, définie par une protéinurie sélective, une hypoalbuminémie, et des lésions glomérulaires minimes sans dépôt d'Ig. Sa pathogénie est inconnue mais on suspecte une une dysrégulation des cellule
La borréliose de Lyme est la première maladie à transmission vectorielle de l’hémisphère nord. C’est une infection bactérienne transmise par une tique dure du genre Ixodes. Dans la physiopathologie de la maladie, la peau est une interface essentielle puisqu’à ce niveau la tique inocule la bactérie d
Les membres de la famille des récepteurs à tyrosine kinase HER (EGFR/EGFR, HER2, HER3, HER4) sont des cibles clés dans la thérapie des cancers. Ils sont exprimés dans le cancer du pancréas qui reste un problème médical majeur. Ces récepteurs étant activés sous forme de dimères et certains hétérodimè
Face à une surcharge de pression ou de volume, le ventricule gauche s’adapte en s’hypertrophiant (hypertrophie ventriculaire gauche, HVG) Dans sa phase initiale, ce mécanisme d’adaptation cardiaque est caractérisé par une augmentation de la masse du VG qui permet de réduire le stress pariétal ventri
En accord avec l’organisation mondiale de la santé, les maladies cardiovasculaires demeurent la première cause de décès dans le monde, dont la majorité est due aux maladies coronariennes. Il est attendu d’ici 2030 que plus de 23,6 millions de personnes vont décéder d’un infarctus du myocarde. La com
La tuberculose (TB) est une maladie infectieuse qui est un problème majeur de santé public causée par Mycobacterium tuberculosis (Mtb). L’OMS a rapporté que 9.6 millions de personnes ont développé la TB en 2014 dans le monde dont l’Europe. Des formes multi- et extrêmement résistantes de la TB sont a
Le projet SEDUCE vise à implémenter une stratégie nouvelle et innovante permettant d’identifier des molécules à potentiel thérapeutique pour deux maladies neuromusculaire d’origine génétiques, l’amyotrophie spinal infantile (SMA) et la dystrophie Myotonique (Myotonie de Steinert, DM1). Ces deux mala
Le diabète gestationnel (GDM) est défini par une hyperglycémie diagnostiquée pendant la grossesse. Le GDM a des conséquences délétères sur la santé de la mère et de l'enfant. En effet, après la grossesse, les antécédents de GDM augmentent fortement et rapidement le risque de Diabète de Type 2 (T2D)
Environ 25 ans après les premiers implants cochléaires (IC), on estime que plus de 324.000 personnes sourdes dans le monde industrialise´ (www.fda.gov), dont près de 7000 en France (www.cochleefrance.fr), ont été implantés. L’implant cochléaire fournit un accès a` l’information acoustique et au lang
Le prolapsus de la valve mitral (PVM) est une maladie valvulaire fréquente qui représente la principale cause de chirurgie de la valve mitrale. Malgré une composante héréditaire claire, l’étiologie génétique des PVM non-syndromiques doit être précisée. Chez plusieurs familles porteuses de PVM se tra
Les malformations corticales sont parmi les causes les plus fréquentes des épilepsies pharmaco-résistantes de l’enfant, et s’accompagnent d’une altération importante et durable de la qualité de vie des patients et de leurs proches. Les options thérapeutiques offertes aux patients incluent les médica
Malgré des progrès thérapeutiques majeurs, la prévalence de l’insuffisance cardiaque (IC) augmente et représente un fardeau majeur en termes de coûts et de santé publique. Ceci est notamment lié à l'absence de stratégies visant le développement de l'hypertension pulmonaire (HP) et la dysfonction ve
Aujourd’hui, les études de pharmacocinétique clinique reposent essentiellement sur la mesure des concentrations du médicament dans le sang. Pour de nombreux médicaments, il existe une variabilité pharmacocinétique importante qui explique les différences de réponse pharmacologique ou de tolérance obs
Interférons de type I (IFN) sont reconnus depuis longtemps comme des médiateurs immunitaires clés, en particulier dans la défense antivirale. En raison de leur effet puissant et large de la réponse IFN fonctionne le long d'un spectre, et doit être équilibrée entre la protection contre l'infection pa
Etude translationnelle du rôle de la barrière intestinale et du microbiote dans la physiopathologie de l’arthrite juvénile idiopathique. L'arthrite juvénile idiopathique (AJI) est le rhumatisme inflammatoire le plus fréquent chez l'enfant. Les causes de l’AJI restent inconnues. De nombreux d’argu
Le développement des thérapies ciblées dans le domaine du cancer est actuellement une priorité pour plusieurs sociétés pharmaceutiques et notamment dans le domaine du cancer du pancréas. Ce type de cancer est celui qui a le plus faible taux de survie (5% à 5 ans) et dont le taux de mortalité est en
Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont des néoplasmes se formant à partir de cellules sécrétrices d'hormones dispersées dans le tractus gastro-intestinal, le système broncho-pulmonaire, la peau ou encore le système nerveux central. Aujourd'hui, il n'existe pas de test diagnostique adéquat ni de thér
L’infection à virus Chikungunya (CHIKV) est devenue une pandémie mondiale à la faveur de la progression de ses vecteurs Aedes aegypti and Aedes albopictus. Une forte morbidité a été constatée (> 50% des patients infectés souffrant de conséquences importantes à long terme). Dans sa forme aiguë, CHIKV
Les maladies, qui affectent l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR), parmi lesquelles la DMLA et les rétinites pigmentaires (RP), entrainent des pertes sévères et rapides de la vision conduisant jusqu’à la cécité. Ces pathologies concernent 1,5 millions de personnes en France et environ 30 millions
La défaillance d'organe vitale représente à l'heure actuelle la première cause de mort prématurée dans le monde et ses conséquences économiques, en rapide augmentation, sont évaluées à 25% des dépenses de santé. Les patients souffrant d'une défaillance d'organe vital dépendent d'une transplantation,