10 ans de recherche sur les maladies rares
Ce cahier dresse un bilan des projets financés par l’Agence nationale de la recherche dans le domaine des maladies rares de 2011 à 2021.
Une maladie rare est une maladie qui atteint moins d’une personne sur 2 000 en population générale. À ce jour, 5 000 à 8 000 maladies rares ont été identifiées. On estime qu’en France 4,5 % de la population est atteinte d’une maladie rare (soit 3 millions de personnes). Seule une personne sur deux dispose d’un diagnostic précis qui nécessite parfois 5 ans pour être établi.
Les maladies rares constituent un enjeu de santé publique et la France joue un rôle pionner dans ce domaine. Depuis 2005, sous l’impulsion en particulier des associations de patients, la France s’est dotée de trois plans dédiés aux maladies rares. Les aspects de recherche sur les maladies rares ont été inclus dès le deuxième plan, en 2011, et poursuivis dans le troisième à partir de 2018.
L’ANR contribue à faire avancer la recherche dans ce domaine via ses différents appels à projets – nationaux, internationaux, France 2030 – qui ne sont pas dédiés spécifiquement aux maladies rares, mais qui financent des projets dans ce domaine. Elle a participé également (de 2007 à 2019) à un appel spécifique Maladies rares (ERA-Net E-Rare), et depuis 2019 participe au Programme conjoint européen sur les maladies rares (EJP RD).
Les différents aspects analysés dans ce cahier sont :
- l’apport et la complémentarité des différents types de financements de l’ANR attribués à la thématique maladies rares ;
- les pathologies maladies rares étudiées ;
- les types d’études réalisées sur ces pathologies ;
- la localisation géographique des équipes de recherche impliquées ;
- les retombées des résultats obtenus en termes de diagnostic, pronostic et soins.
L’ensemble des projets identifiés a permis de développer des études sur un grand nombre de maladies rares différentes couvrant différents domaines médicaux. Des données importantes ont été obtenues sur la compréhension des mécanismes à l’origine de ces pathologies, ce qui a permis la mise en place d’un grand nombre de tests diagnostiques et pronostiques performants. Des avancées importantes ont aussi été obtenues sur le développement de nouvelles approches thérapeutiques avec la mise en place de collaborations avec des équipes hospitalières ou des industriels, ou encore grâce à la création de start-ups.
Des exemples de ces différents types d’études et de leurs résultats sont présentés à la fin de ce cahier, sous la forme de fiches rédigées par les porteurs de projets.
