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Spastic paraplegia 11: spectre des mutations, corrélations phénotype-génotype et études fonctionnelles in vitro et in vivo – SPG11
Les paraparésies spastiques héréditaires sont des affections cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par une faiblesse, une spasticité progressive et des troubles de la sensibilité profonde des membres inférieurs parfois associés à d'autres signes neurologiques. Les formes autosomiqu
Réduction de la synthèse des gangliosides comme thérapie pour les paraplégies spastiques héréditaires – TREATSPG11
Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) sont un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par des troubles moteurs accompagnés de troubles cognitifs dans les formes sévères de ces maladies. A l'heure actuelle, les seuls traitements sont symptomatiques et ils ne préviennent pas
Remodelage des microtubules par la spastine : Des anomalies du développement à la neurodégénérescence – SpasTract
Les maladies neurologiques ont longtemps été scindées entre les troubles neurodéveloppementaux à apparition précoce et les phénotypes dégénératifs à apparition tardive. Cependant, l'avancée de nos connaissances sur les mécanismes régissant le développement et l'homéostasie neuronale a progressivemen
Des souris et des hommes : comprendre la restauration fonctionnelle après lésion de la moelle épinière – Of mice and men
RESUME PROJET – Contexte scientifique et objectifs Les réseaux neuronaux de la moelle épinière qui controlent l'activité motrice, sont généralement placés sous le contrôle de centres nerveux supérieurs. Mais, ces centres spinaux peuvent montrer leur autonomie fonctionnelle notamment quand la moell
Identification de nouveaux gènes de dégénérescences spinocérébelleuses par une combinaison d'analyse de liaison, de séquençage nouvelle génération et de validation biologique in vitro et in vivo – SPATAX-QUEST
Les dégénérescences spinocérébelleuses sont des affections neurologiques cliniquement et génétiquement hétérogènes formant un continuum clinique des ataxies cérébelleuses aux paraplégies spastiques. Plus de 100 loci génétiques et plus de 50 gènes ont été impliqués dans ces maladies mais ils n’expliq
Déterminisme génétique et exploration fonctionnelle et pharmacologique des dégénérescences spinocérébelleuses liées à des mutations de gènes du métabolisme des lipides. – LIGENAX
Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) et les ataxies cérébelleuses (AC) sont des maladies rares du système nerveux appartenant au groupe des dégénérescences spino-cérébelleuses. Il existe des chevauchements cliniques importants entre les différentes entités composant ce groupe de pathologies
Appel à Projets Transnationaux pour la recherche sur les "Troubles du neurodéveloppement" dans le cadre de l'ERA-NET NEURON II
L'ANR s'associe à l'ERA-NET NEURON II pour lancer un huitième appel à projets (AAP) transnational. L'édition 2015 sera dédiée à la recherche sur les troubles du neurodéveloppement. Cet appel à projets (AAP) associe dix-huit agences issues de dix-sept pays : l'Allemagne, la Belgique, le Canad
Paraplégies spastiques autosomiques récessives : identification de nouveaux gènes et des mécanismes de dégénérescence – SPATAX
Les paraplégies spastiques autosomiques récessives (PSAR) constituent un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogène. Cliniquement, les formes pures ou complexes sont associées à des signes neurologiques ou extra-neurologiques tels que déficits extrapyramidaux, ataxie cérébelleuse
Vers une meilleure compréhension de la physiopathologie des paraplégies spastiques liées à des mutations de la spastine – Spastin & Spastic Paraplegia
Les paraplégies spastiques (HSP) sont des maladies neurologiques incurables et rares caractérisées par une dégénérescence des faisceaux corticospinaux. Les formes autosomiques dominantes sont dans 40% des cas dues à des mutations du gène spastine (Sp). Nous avons généré un modèle murin portant une d
Identification des bases moléculaires des paraparésies et ataxies spastiques héréditaires à l'aide d'outils à grande échelle – SPAX FINANCE PAR AFM
Les paraparésies spastiques héréditaires (HSP) sont des affections neurologiques génétiquement et cliniquement hétérogènes. Il s'agit d’atteintes spinales ou pyramidales prédominantes dans les formes pures, mais associées à d'autres atteintes neurologiques, et parfois extra-neurologiques, dans les f
