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Spastic paraplegia 11: spectre des mutations, corrélations phénotype-génotype et études fonctionnelles in vitro et in vivo – SPG11
Les paraparésies spastiques héréditaires sont des affections cliniquement et génétiquement hétérogènes [...] (léger retard mental) et neurodégénérative (paraplégie spastique et démence progressive), est fréquente parmi [...] et comportementale des animaux. //La paraplégie spastique autosomique récessive avec atrophie du corps
Réduction de la synthèse des gangliosides comme thérapie pour les paraplégies spastiques héréditaires – TREATSPG11
1. Preuve de concept: diminution de l'expression de la GM3 synthase in vivo en utilisant un vecteur viral<br />2. Tester l'efficacité thérapeutique d'oligonucléotides antisens (ASO) ciblant la GM3 synthase dans un modèle murin SPG11<br />3 Préparer le transfert d'une preuve de concept préclinique vers un essai clinique
Remodelage des microtubules par la spastine : Des anomalies du développement à la neurodégénérescence – SpasTract
microtubules spastin sont à l’origine de Paraplégie Spastique Héréditaire (PSH), une maladie dégénérative du
Des souris et des hommes : comprendre la restauration fonctionnelle après lésion de la moelle épinière – Of mice and men
profit pour tenter de diminuer la spasticité de patients paraplégiques en réactivant les inhibitions s [...] procédures utilisées chez l'animal, au patient paraplégique. En comaprant l'activité locomotrice chez des [...] augmenter le potentiel sensori-moteur des patients paraplégiques ce qui devrait contribuer à faciliter la rééducation
Identification de nouveaux gènes de dégénérescences spinocérébelleuses par une combinaison d'analyse de liaison, de séquençage nouvelle génération et de validation biologique in vitro et in vivo – SPATAX-QUEST
clinique des ataxies cérébelleuses aux paraplégies spastiques. Plus de 100 loci génétiques et plus de [...] nt, nous nous intéressons à 2 formes de paraplégie spastique fréquentes, SPG11 et SPG15. Les 2 protéines
Déterminisme génétique et exploration fonctionnelle et pharmacologique des dégénérescences spinocérébelleuses liées à des mutations de gènes du métabolisme des lipides. – LIGENAX
Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) et les ataxies cérébelleuses (AC) sont des maladies rares
Appel à Projets Transnationaux pour la recherche sur les "Troubles du neurodéveloppement" dans le cadre de l'ERA-NET NEURON II
s périphériques héréditaires, les troubles sensoriels et les paraplégies spastiques. Ne seront pas éligibles
Paraplégies spastiques autosomiques récessives : identification de nouveaux gènes et des mécanismes de dégénérescence – SPATAX
Les paraplégies spastiques autosomiques récessives (PSAR) constituent un groupe de pathologies cliniquement
Vers une meilleure compréhension de la physiopathologie des paraplégies spastiques liées à des mutations de la spastine – Spastin & Spastic Paraplegia
Les paraplégies spastiques (HSP) sont des maladies neurologiques incurables et rares caractérisées par
Identification des bases moléculaires des paraparésies et ataxies spastiques héréditaires à l'aide d'outils à grande échelle – SPAX FINANCE PAR AFM
Les paraparésies spastiques héréditaires (HSP) sont des affections neurologiques génétiquement et cl
