Identification des bases moléculaires des paraparésies et ataxies spastiques héréditaires à l'aide d'outils à grande échelle – SPAX FINANCE PAR AFM

Les paraparésies spastiques héréditaires (HSP) sont des affections neurologiques génétiquement et cliniquement hétérogènes. Il s'agit d’atteintes spinales ou pyramidales prédominantes dans les formes pures, mais associées à d'autres atteintes neurologiques, et parfois extra-neurologiques, dans les formes complexes. Le projet SPAX a pour but l'identification des bases moléculaires des HSP, à l'aide d'outils à grande échelle, et leur description clinique fine grâce à la réunion de deux équipes de Neurogénétique et d'un centre de ressources biologiques et au recrutement de familles avec HSP par le biais du réseau international SPATAX (Network of inherited forms of SPAsticparaplegias and cerebellar ATAXias). Ce réseau réunit 32 équipes Européennes et du pourtour méditerranéen mettant en commun leurs savoir-faire et leurs ressources: 1277 familles incluant 2101 patients représentants une des plus grandes cohortes pour l'étude de ces pathologies rares.