Mitochondrial Disease database : an integrated multi-OMICS approach

L’objectif principal du projet MITOMICS est de développer au niveau national une base de données pour les maladies mitochondriales avec la collecte de données cliniques et biologiques de patients. L’analyse de ces nombreuses données sera faite par de nouveaux outils bioinformatiques mais aussi par l’IA pour mieux comprendre et améliorer le diagnostic et le traitement de ces maladies. Cette base de données sera accessible à la communauté scientifique internationale et servira donc à des projets de recherche et de nouvelles études nationales ou internationales.

Le projet est divisé en 4 parties (WP), WP1 dédié à la collecte des données. Les WP2 à 4, centré sur le développement d'algorithmes et intégration des données de complexité croissante par l’analyse séquentielle des données en commençant par les variants du génome mitochondrial, puis combinée avec les variants nucléaires et enfin l’intégration des données dites multi-OMICs permettant l'analyse de l'expression de nos gènes. Des approches innovantes d’IA seront développées.

Au cours de la première année, le projet a permis d’intégrer de nouveaux patients, d’harmoniser les données grâce à un formulaire dédié à la collecte des données cliniques et génétiques, et de développer des outils d’analyse génétique.

La deuxième année a marqué l’ouverture de la collecte au CHU de Nice, tout en poursuivant le recrutement. Plusieurs outils d’analyse (ABEILLE, Eklipse et VIOLA) et de requête (Café Variome) ont également été développés.

Lors de la troisième année, le dossier réglementaire (MR004) a été finalisé et validé par le CHU et l’Université d’Angers. La collecte des données a été renforcée grâce au recrutement d’un attaché de recherche clinique (ARC) dédié au projet. La constitution de la cohorte de patients atteints du syndrome MELAS (mutation m3243A>G) a été lancée, et un article issu des travaux de l’équipe de Nantes a été accepté pour publication dans Médecine/Sciences.

Enfin, la quatrième année a permis, après validation réglementaire, la migration de Mitomatcher vers France Cohortes. La charte d’utilisation a été mise à jour et diffusée aux centres du réseau Mitodiag pour faciliter la collecte. L’analyse de la cohorte MELAS a été initiée, et les outils Spider et Café Variome, adaptés à MITOMICS, ont été finalisés.