Utilisation des fonds du centre de référence d'innovation et d'expertise (CREFIX) du plan de médecine génomique (PFMG 2025)

Crée en 2019, le CRefIX, Unité de Service (CEA/Inria/INSERM), est le centre R&D du plan FMG2025. En 2025, l’équipe comporte 1 cheffe de projet (CDI CEA 2021), 1 bioinformaticienne (CDI CEA 2022), 1 IR (CDI INSERM 2024), 3 IE/IR (CDD), 1 assistante (CDI CEA) et 2 directeurs (MAD CEA et Inria). Grâce aux moyens techniques et scientifiques mutualisés avec le CNRGH, le CRefIX peut participer activement, sous la forme de veille, projets et recommandations, à l’orientation stratégique du plan sur des sujets majeurs pour son déploiement. En 2025, il a fourni des recommandations sur l’utilisation des échantillons FFPE, la réduction de la quantité d’ADN pour le séquencage, l’évaluation de standards en oncologie, l’évaluation de nouveaux séquenceurs (Element Bioscience, Ultima, Roche). Les résultats sont régulièrement présentés au COMOP et lors de congrès nationaux et internationaux (présentations orales (SFMPP),posters (ESHG)) et publiés sous forme de recommandations ou d’articles. En 2025, les projets les plus emblématiques du CRefIX adressent 1) le développement d’un procédé alternatif à la fixation de biopsies au formol, 2) l’apport du séquençage long fragment dans la résolution des variations échappant au séquençage courte lecture - projet DEFIDIAG-LR, 3) la détection des mutations à faible fréquence en maladie rare avec la constitution d’un groupe d’experts et l’acquisition de nouvelles technologies adéquates en collaboration avec l’INBS France Génomique. En termes d’innovation, le CRefIX réfléchit à l’exploration du microbiote intra-tumoral. Au niveau Européen, le CRefIX continue l’exploration de méthodologies et standards pour le diagnostic en génomique médicale – projet GenomeMET qui sera refinancé (GenomeMET2). Enfin, en 2025, le CREFIX a renouvelé sa labellisation en Unité de service pour 5 ans et a activement participé aux groupes de travail (inspections IGESR/IGAS et personnes qualifiées) pour la définition de la poursuite du plan FMG au-delà de 2025.