CE17 - Recherche translationnelle en santé

Pertinence clinique d'une mutation NOTCH3 dans la pathogénèse de CADASIL – CILCAD

Résumé de soumission

CADASIL est une maladie neurovasculaire héréditaire de l’adulte à transmission autosomique dominante due à des mutations de NOTCH3. Elle se caractérise par un spectre variable de symptômes, même au sein des familles, notamment des infarctus sous-corticaux récurrents, une démence et, moins fréquemment, des crises de migraine et des symptômes psychiatriques. Nous avons récemment découvert que la mutation p.Arg1231Cys est présente à une fréquence très élevée dans une population isolée en Italie (Nutile et al. 2019). Par des évaluations neurologiques approfondies (y compris IRM) et une collecte de facteurs de risque vasculaire dans cette population, ainsi que la comparaison avec les collections de patients de l’hôpital Lariboisière à Paris, ce projet vise à étudier la pathogénèse et la variabilité phénotypique de CADASIL pour cette mutation, à identifier de nouveaux biomarqueurs via des corrélations possibles entre les phénotypes cliniques et à détecter de nouveaux facteurs génétiques.

Coordination du projet

Anne-Louise Leutenegger (Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires = Neurodevelopmental and Neurovascular Disorders)

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

Partenaire

DMU NEUROSCIENCES ADULTES
CESP CENTRE DE RECHERCHE EN ÉPIDÉMIOLOGIE ET SANTÉ DES POPULATIONS
NeuroDiderot Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires = Neurodevelopmental and Neurovascular Disorders
DMU Biologie et Génomique médicales - Université de Paris
CNR / IGB-ABT

Aide de l'ANR 433 900 euros
Début et durée du projet scientifique : mars 2021 - 42 Mois

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