CE12 - Génétique, génomique et ARN

Microcorie congénitale une maladie rare modèle pour l'étude du développement oculaire et du glaucome – MCORGLAUC

Résumé de soumission

La microcorie congénitale (MCOR) est une maladie rare dominante autosomique caractérisée par des micropupilles aréactives en raison d'une absence de muscle dilatateur de l'iris. Un glaucome et une myopie sont très fréquemment associés. Nos travaux ont révélé que cette maladie s'explique des mécanismes complexes de dérégulation 3D de l'expression d'un facteur de transcription. Ceci suggère que le glaucome et la myopie associées à la microcorie ne sont pas secondaires à l'anomalie du développement de l'iris mais résultent d'une dérégulation d'une voie métabolique non encore connue. La microcorie congénitale est par conséquent un modèle extrêmement précieux pour analyser à la fois le développement de l'iris, le glaucome et la myopie. La caractérisation de cette nouvelle voie devrait nous permettre d’identifier des cibles thérapeutiques pour le glaucome.

Coordination du projet

Jean-Michel ROZET (IHU IMAGINE - INSTITUT DES MALADIES GÉNÉTIQUES)

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

Partenaire

IMAGINE IHU IMAGINE - INSTITUT DES MALADIES GÉNÉTIQUES
Neuro-PSI Institut des Neurosciences Paris Saclay

Aide de l'ANR 484 015 euros
Début et durée du projet scientifique : décembre 2020 - 36 Mois

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