Syndrome de Prader-Willi, Gène et Déficience Respiratoire – PRAGEDER

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie neurogénétique rare et complexe, qui se caractérise par une diversité de symptômes physiologiques, endocriniens, cognitifs et comportementaux/psychiatriques. A l'heure actuelle, une déficience respiratoire (DR), avec des apnées centrales dés la naissance, est reconnue comme l'un des critères principaux du SPW. Celle-ci est invalidante au quotidien et peut entraîner une mort subite. NECDIN est un gène candidat pour le SPW et les souris dépourvues de Necdin (Ndn-KO) présentent une DR similaire à celle du SPW, ainsi qu'une altération des systèmes régulateurs du Générateur du Rythme Respiratoire (GRR). Nos résultats précédents ont révélé un dysfonctionnement du système sérotoninergique (5-HT) chez les souris Ndn-KO, connu pour jouer un rôle crucial dans la maturation et la fonction du système respiratoire central. Ce modèle murin (Ndn-KO) constitue un outil puissant pour investiguer la physiopathologie de cette DR, l'effet(s) de l'environnement sur la robustesse du GGR et les conséquences de cette DR sur des symptômes autres, ainsi que sur le vieillissement. C'est aussi un modèle de choix pour la thérapie pharmacologique. PRAGEDER est un projet qui, avant tout, a pour but de comprendre la physiopathologie de la DR des patients PW et de traiter cette déficience.