A rare disease CNV interoperable database to reduce diagnostic odyssey, improve gene discovery and increase our knowledge about human genome

Le projet BANCCO+ (bancco.fr) est la suite du projet BANCCO (BANque Nationale des CNV Constitutionnels), dont l’objectif était de créer une base de données Nationale des CNVs (Copy Number Variations) identifiés par une technique d’Analyse Chromosomiques sur Puce à ADN (ACPA), afin de diagnostiquer des déséquilibres chromosomiques chez des patients présentant, en particulier, des troubles neurodéveloppementaux (TND).

Les variations du nombre de copies (CNV) désignent les gains ou les pertes de portions chromosomiques de plus ou moins grande taille (de quelques centaines de kilobases à plusieurs millions de bases), pouvant être à l’origine de pathologies. Aujourd'hui, la collecte, l'annotation et l'interprétation de ces CNV demeurent difficiles et BANCCO+, en lien avec d'autres initiatives internationales, sera d'un apport majeur, en particulier pour les biologistes et cliniciens.

Hébergé à termes au sein du système d’information de France Cohortes, BANCCO+ constituera une véritable base de connaissance, grâce aux nombreuses annotations associées à chaque CNV, y compris leur classification par un groupe d'experts. Cette base inclura en plus des CNV identifiés en ACPA, des CNV de plus petites tailles identifiés sur des données d’exome ou de génome afin de construire une base Française de CNV la plus riche possible.