Génétique de l’inflammation systémique et du cerveau dans le syndrome de Down. – GENISIF-DS21

La neuroinflammation est une inflammation du cerveau en développement, pouvant résulter de diverses causes comme les infections ou les complications après la naissance. Elle perturbe le développement cérébral et accroît le risque de troubles neurologiques plus tard dans la vie. Les signes clés de la neuroinflammation incluent une augmentation des molécules de signalisation, telles que les cytokines, et l'activation des microglies et des astrocytes, affectant la formation des synapses et la prolifération neuronale.
Le syndrome de Down (SD), la cause la plus fréquente de handicap intellectuel, présente une susceptibilité accrue à l'inflammation et un risque élevé de développer des troubles du spectre autistique (TSA). Des études sur des modèles murins du SD montrent que l'inflammation et la neuroinflammation sont exacerbées, mais peuvent être améliorées par des traitements anti-inflammatoires. Dans le modèle Dp(16)1Yey, une duplication de 125 gènes homologues à la région du chromosome 21 humain, les chercheurs ont observé des signes d'inflammation périphérique et neuroinflammatoire, ainsi qu'une infiltration lymphocytaire.
Des gènes candidats comme le cluster des récepteurs de l'interféron (IfnR) sont suspectés de contribuer à cette neuroinflammation, bien que leur rôle précis reste à explorer. Le projet GENISIF-DS21 souhaitent approfondir l'étude de ces gènes et leurs interactions dans le modèle Dp(16)1Yey pour comprendre les mécanismes sous-jacents à la co-existence de la neuroinflammation, du handicap intellectuel et de l'autisme. Le projet GENISIF-DS21 vise à clarifier ces mécanismes, en s'alignant sur les priorités de recherche sur l'autisme et les troubles neurodéveloppementaux.