comprendre les anomalies pigmentaires chez xeroderma pigmentosum – XEROPIGMENT

Une des premières manifestations cliniques observée chez les patients xeroderma pigmentosum (XP) est une altération de la pigmentation cutanée, qui a été négligée jusqu'à présent en raison de l'absence de modèle approprié. Nos données cliniques indiquent que les tâches hyper- et hypo-pigmentées chez les patients XP apparaissent très tôt et restent relativement stables sur une longue période. La co-localisation de ces taches justifie une investigation détaillée afin d’identifier les mécanismes impliqués. Pour réaliser cette étude, nous avons développé plusieurs modèles pertinents, notamment des modèles de culture 2D et 3D, ainsi qu’un modèle embryon de xenope déficient en XPC.
De manière intéressante, nos études préliminaires ont suggéré que certaines dyschromies lentigineuses communes induites par les UV partagent les mêmes caractéristiques pathologiques que XPC suggérant des mécanismes communs entre ces anomalies pigmentaires et les maladies de la réparation de l’ADN.
Globalement, une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents à l'apparition de ces lésions pigmentaires chez les patients XP serait utile pour concevoir des stratégies thérapeutiques ou préventives plus efficaces, utiles non seulement pour les patients XP, mais également pour d'autres troubles pigmentaires liés aux UV tels que le lentigo sénile, le mélasma et l’hypomélanose en gouttes idiopathique. Ce projet est bien s’inscrire dans la lutte contre la stigmatisation, qui est un véritable enjeu de santé publique. En effet, parce qu’elles sont visibles, les dyschromies de la peau font partie des maladies les plus stigmatisantes et l’OMS a souligné en 2022 l’importance de la stigmatisation chez les patients atteints de dyschromies.