Traitement de la maladie de Pompe par modulation d'épissage – POMPE

La maladie de Pompe (Glycogen storage disease Type II) est une myopathie métabolique héréditaire récessive (incidence: 1/40 000), causée par des mutations dans le gène GAA, codant pour l’enzyme alpha-glucosidase acide. Nous proposons un nouveau concept pour le traitement de la majorité des patients atteints de cette maladie dévastatrice fondé sur la modulation de l'épissage des ARN messagers GAA mutés. En particulier, nous avons développé une approche pharmacologique allèle-spécifique permettant l’inclusion normale de l'exon 2 dans l’ARNm GAA chez les patients porteurs de la mutation commune c.-32-13T>G : cette mutation d'épissage est présente sur au moins un allèle chez plus de 80% des patients GSD-II en France. En cas de succès, cette nouvelle technologie offrirait une perspective thérapeutique appropriée pour la majorité des patients atteints de la forme tardive de la maladie pour qui les traitements actuels sont inefficaces et trop cher.