Valorisation et certification des collections d'échantillons biologiques à la banque d'ADN et de Cellules de Généthon – COBAQ

RESUME GLOBAL PROJET CRB – Presentation generale du projet
La banque d'ADN et de Cellules de Généthon, depuis sa création en 1990 s'est donnée pour but de favoriser les avancées de la recherche en génétique en mettant à la disposition de la communauté scientifique des services de haute qualité d'une banque de cellules et de produits humains. L'objectif était et reste de mettre en banque la mémoire des maladies génétiques et principalement des maladies neuromusculaires, et de donner aux équipes de chercheurs, toutes pathologies confondues, le matériel humain nécessaire à leurs travaux.
Avec la disponibilité des cartes du génome, la collecte des ADN et des cellules de patients et de leur famille, bien diagnostiqués, atteints de maladies génétiques (mendéliennes, accidents chromosomiques ou maladies poly-factorielles) est devenue le principal facteur limitant à toute étude génétique. Chacun de ces éléments, diagnostic médical, famille, ADN et/ou cellules, a la même importance et le défaut de l'un d'entre eux interdira de la même façon la réalisation de l'étude.

La banque de Généthon fonctionne comme un service à la disposition de l'ensemble de la communauté médicale et scientifique. L'objet de la banque est de :
- Collecter le sang ou l'ADN des patients atteints de maladies génétiques et de leur famille avec des données minimales d'identification (nom, prénom, date de naissance, statut médical et arbre généalogique de la famille) nécessaires au contrôle du suivi des prélèvements
- Traiter les prélèvements pour les rendre disponibles pour la communauté scientifique et pérenniser la conservation de l'ADN (isolement du sérum, extraction de l'ADN), isoler des lymphocytes et établir des lignées lymphoblastoïdes B, et des cultures primaires (myoblastes et fibroblastes principalement)
- Stocker les échantillons pour les recherches à venir et pour conserver le patrimoine génétique, en assurant à long terme l'intégrité physique des prélèvements conservés
- Distribuer les échantillons nécessaires pour les recherches en cours
en respectant les principes et lois de bio-éthique, en utilisant les meilleures technologies, et à un coût minimal.
La banque a une activité exclusivement de recherche et n'a aucune activité diagnostique.
RESUME GLOBAL PROJET CRB – Nature collections, demarche QA, systeme d'information
Les collections à la banque d'ADN de Généthon sont essentiellement des ADN et/ou des collections de lignées lymphoblastoides, plus récemment des cultures primaires de myoblastes et fibrobalstes. Depuis 1990, la banque a collecté 60.965 prélèvements de sang, provenant de 21.898 familles atteintes de 360 pathologies différentes, a extrait 54.028 ADN et établi 24.733 lignées lymphoblastoïdes B.
Démarche assurance qualité: Ont déja été obtenus
- Attestations de conformité en regard des diverses réglementations : CNIL, Autorisation d'importation et d'exportation de cellules et produits du corps humain, avis du CCNE.
- Personnels : compétents, qualifiés et formés pour le transport des matières dangereuses, pour les risques biologiques et les risques de l'azote liquide
- Mise en place des procédures standardisées relatives aux processus de la banque (réception, traitement, stockage et distribution des matières biologiques)
- Locaux : Accès réglementé contrôlée par badge magnétique
- Sécurité des matériels et des échantillons (appareils sensibles sous alarme et reliés à une centrale de contrôle: GTC)

Système d'information : Une base dite 'stocky' a été developpée à Généthon; elle permet la gestion et la traçabilité des prélèvements « traitement, stockage, cession, collaborations ».
RESUME GLOBAL PROJET CRB – Partenariats (competences et complementarite partenaires)
Partenariats avec l'INSERM, le CNRS, les réseaux de recherche sur les maladies neuromusculaires soutenues par l'AFM, et différents centres anti-cancéreux (Curie, IGR, René Huguenin). Dans ces partenariats, la banque est un prestataire de service pour mettre a la disposition de