Biomarkers in autoimmune EncephaliTis and Paraneoplastic neurological SYndromes

Les encéphalites auto-immunes (EA) et les syndromes neurologiques paranéoplasiques (SNP) sont des maladies neurologiques rares comportant de multiples sous-types cliniques pouvant toucher toutes les structures du système nerveux. Tous sont caractérisés par la présence d’autoanticorps (Acs) spécifiques servant de biomarqueurs diagnostiques. Si certains biomarqueurs sont bien identifiés, de nombreux cas d’EA ou de SNP suspectés restent sans Ac connus, compliquant ainsi la prise en charge.

En six ans, le RHU BETPSY a obtenu des résultats majeurs :

• Plus de 90 publications ont enrichi les connaissances du domaine.

• Une cohorte de plus de 6 000 patients, la plus vaste collection mondiale d’échantillons biologiques, a été constituée.

• Ces cohortes ont permis de mieux définir certains profils cliniques, d’identifier trois nouveaux biomarqueurs et plusieurs cibles thérapeutiques potentielles en collaboration avec EUROIMMUN.

Ces avancées ont conduit à des retombées concrètes :

• La commercialisation de trois lineblots pour des kits diagnostics commercialisés,

• L’amélioration de la sensibilité et de la spécificité d’un test commercial, réduisant les faux positifs,

• Le déploiement d’une capacité diagnostique nationale, en partenariat avec le laboratoire de biologie des HCL, aujourd’hui utilisée pour des milliers de patients chaque année en France.

Sur le plan fondamental, l’étude des altérations génétiques tumorales a révélé que les mécanismes immunitaires à l’origine des réactions auto-immunes cérébrales varient selon le type tumoral et l’anticorps associé. L’usage de modèles animaux a permis d’éclairer le rôle des cellules B et T et d’identifier les antigènes impliqués, montrant que la réponse immunitaire dépend du site tumoral.

Enfin, BETPSY a renforcé la visibilité internationale des équipes, avec 20 collaborations internationales, plus de 6 000 visiteurs sur son site web et près de 1 000 abonnés sur les réseaux sociaux, témoignant du rayonnement croissant du projet.