Le remodelage myocardique comme marqueur de prédiction du risque dans la cardio-laminopathie – CARDIO-LAMIN

Les cardiomyopathies familiales, en particulier celles liées à des mutations du gène lamin A/C (LMNA), constituent une cause majeure de mort subite cardiaque et d’insuffisance cardiaque chez les jeunes adultes. Le projet CARDIO-LAMIN vise à élucider les mécanismes de remodelage cardiaque associés à la cardio-laminopathie, une affection caractérisée par une cardiomyopathie dilatée et un risque accru d’arythmie. Nous émettons l’hypothèse que les mutations du gène LMNA induisent des altérations physiopathologiques de la structure et de la fonction du tissu cardiaque. Une compréhension approfondie des processus moléculaires et cellulaires impliqués dans l’apparition de la maladie et le remodelage cardiaque pourrait permettre d’identifier des biomarqueurs précoces fondés sur les mécanismes pathologiques. Ces avancées ouvriraient la voie à de nouvelles approches cliniques multimodales pour un diagnostic plus précoce et des stratégies préventives ciblées.

Le projet utilise une approche multidisciplinaire, impliquant des experts en cardiologie, en recherche translationnelle, en imagerie et en modélisation informatique. Les objectifs spécifiques sont les suivants (1) l'étude de l'évolution spatio-temporelle des populations de cellules cardiaques et de leurs interactions avec la structure cardiaque, ainsi que des fonctions électriques et mécaniques, dans des modèles de mutation du gène LMNA ; (2) le développement de marqueurs d'imagerie multimodaux pour un diagnostic précoce en utilisant des technologies d'imagerie innovantes pour évaluer le remodelage structurel et sa relation avec les arythmies ; et (3) la création d'un un jumeau numérique du cœur pour prédire le risque de mort cardiaque subite, en intégrant des données fonctionnelles et structurelles pour améliorer la stratification du risque individuel.

Grâce à cette étude approfondie, CARDIO-LAMIN cherche à améliorer la compréhension de la physiopathologie de la maladie et à favoriser un diagnostic précoce, pour finalement guider le développement d'interventions thérapeutiques personnalisées. Cet effort de collaboration vise à combler les lacunes critiques dans les connaissances sur la cardio-laminopathie, ouvrant ainsi la voie à de meilleures stratégies de prise en charge des patients atteints.