Décrypter les anomalies cérébrales du développement fetal précoce grâce à des approches d'imagierie combinée – DREAMLAND

Les anomalies congénitales du développement représentent un problème de santé important en termes de handicap individuel et familial. Les fœtus identifiés avec des anomalies congénitales, en particulier cérébrales, avant 24 semaines d’aménorrhée (SA) bénéficient d’une évaluation phénotypique limitée reposant uniquement sur l'échographie. La confirmation postnatale des anomalies détectées est essentielle. Elle guide les investigations ultérieures et précise le risque de récurrence et les causes sous-jacentes. Cependant, en pratique courante, l’examen fœtopathologique du cerveau, y compris l’immunohistochimie, est soumis à des contraintes de temps et d’expertise. Les fœtus issus d'interruptions médicale de grossesse (IMG) avant 24 SA ne bénéficient donc pas d'une évaluation phénotypique post-mortem approfondie afin de confirmer les anomalies observées et d'identifier les anomalies potentiellement non vues à l'échographie prénatale. Ceci alors même qu'elles représentent jusqu'à 50 % de toutes les IMG. Par ailleurs, nos connaissances sur le développement physiologique du cerveau ont considérablement augmenté ces dernières années grâce à l'utilisation de nouvelles techniques d'imagerie telle que l’imagerie par contraste de phase (PCDI), la micro-IRM, la microscopie à fluorescence par feuillet de lumière (LSFM) et des atlas de sur cellule unique et transcriptomique. Notre objectif est donc d'évaluer la faisabilité et l'apport de ces nouveaux outils (PCDI, micro-IRM, LSFM) dans le contexte des anomalies du système nerveux central des IMG avant 24 SA. Nous émettons l'hypothèse que ces techniques d'imagerie 3D haute résolution ont un impact significatif et synergique sur l'identification des anomalies cérébrales précoces par rapport aux procédures foetopathologiques standard. Ils pourront aider à préciser les corrélations phénotype – génotype et identifier de nouveaux biomarqueurs phénotypiques pour les causes précoces d’anomalies cérébrales du développement fœtal.