CE12 - Génétique, génomique et ARN

Perte de fonction de MBNL et dysfonction de l'unité motrice dans la dystrophie myotonique – Motor-DM

Résumé de soumission

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire à gain de fonction de l’ARN due à l’expansion anormale du triplet CTG dans le 3’UTR du gène DMPK. Les ARN mutés s’agrègent dans le noyau et séquestrent les protéines liant l’ARN de la famille MBNL conduisant à de nombreuses anomalies du métabolisme des ARN. L’objectif principal du projet est d’analyser le rôle de l’unité motrice et en particulier la communication entre les neurones moteurs (MN) et le muscle via les jonctions neuromusculaires dans le dysfonctionnement musculaire des patients DM1. L’étude de modèles murins et cellulaires associant le CLIP et le RNAseq, nous permettra d’identifier les cibles moléculaires régulées par MBNL au niveau des MN et de déterminer les conséquences de la déplétion de MBNL dans les MN sur le développement et la fonction de l’unité motrice. Ce projet permettra de comprendre comment la perte de fonction de MBNL dans les MN intervient dans la physiopathologie musculaire de la DM1.

Coordination du projet

Frederique RAU (Centre de Recherche en Myologie)

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

Partenaire

Centre de Recherche en Myologie

Aide de l'ANR 259 446 euros
Début et durée du projet scientifique : décembre 2020 - 36 Mois

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