DS04 - Vie, santé et bien-être 2017

Etude des mécanismes du développement des gonades chez l’homme – MGonDev

Résumé de soumission

Le développement des gonades résulte d’un choix dans le destin cellulaire, se produisant dans les cellules somatiques, devenant
ainsi des cellules de Sertoli (mâle) ou de la Granulosa (femelle). Le déterminisme du sexe (DS) chez les mammifères impliquerait des
voies de différentiation ovarienne et testiculaire mutuellement antagonistes. Le DS implique la répression de la voie antagoniste
ainsi que son maintien pendant la vie adulte. Ce projet a pour objectif d’étudier en détails ce processus par des approches
parallèles ; séquençage de patients avec des erreurs dans le DS pour identifier les facteurs génétiques impliqués, le développement
de nouveaux modèles cellulaires pour définir les mécanismes impliqués, ainsi que développer des modèles murins. Ce projet nous
permettra d’apporter de nouvelles conclusions ainsi que de nouvelles idées dans le DS mais également sur la pathophysiologie, ainsi
que la clinique, ceci permettrait le développement de nouveaux outils de diagnostiques.Le projet interagira pleinement avec les principaux consortiums européens et internationaux sur la DSD et les maladies rares.

Coordination du projet

Ken McElreavey (Human Developmental Genetics / Institut Pasteur)

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

Partenariat

CECOS Laboratoire de biologie de la reproduction - CECOS
Disorders of Sex Development
IP Human Developmental Genetics / Institut Pasteur

Aide de l'ANR 408 161 euros
Début et durée du projet scientifique : décembre 2017 - 42 Mois

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