De la génétique du complément vers les mécanismes des lésions tissulaires de l'oeil et du rein – COMPTISS

Le complément, élément fondamental de l'immunité innée participe à l'élimination des pathogènes, module de la réponse adaptative et participe à la clairance des corps apoptotiques. Les Mutations ou les déficits en protéines du complément sont associées à des maladies sévères. Le Syndrome Hémolytique et Uremique atypique (aHUS) est une maladie rare qui est devenue le prototype d'une maladie due à la perte du contrôle du complément depuis que plus de 50% des patients présentent une anomalie génétique localisée sur un des gènes de la voie alterne du complément. Alors qu'un ou plusieurs facteurs de susceptibilité sont encore à découvrir les conséquences fonctionnelles des mutations précédemment identifies sont encore inconnues. Par des mécanismes encore inconnus le complément participe sélectivement aux lésions tissulaires responsables de deux maladies rénales rares le SHUa et la glomerulonephrite membranoproliferative (GNMP) et d'une maladie fréquente de l'oeil chez le sujet âgé, la dégénéresence maculaire liée à l'age (DMLA). La compréhension des conséquences de l'activation du complément sur les tissus est une étape indispensable pour permettre d'améliorer le pronostic et les stratégies thérapeutiques.