Les gènes Teashirt et Sox dans les anomalies congénitales du rein – TSHIRTs & SOXs

Les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT) représentent un spectre de troubles qui figurent parmi les défauts du développement les plus fréquents chez l'homme. CAKUT résultent de défauts du développement du rein mais les bases moléculaires restent peu connues. Récemment, nous avons montré que des membres des familles de gènes Teashirt (Tshz) et Sox étaient exprimés dans le rein en développement. De plus, la caractérisation phénotypique des souris invalidées pour Tshz3, Sox9, Sox8 et Sox11 suggère que nous avons établi des modèle murins de CAKUT. De plus, dans un crible double hybride, nous avons montré que TSHZ3 interagit directement avec SOX9 et SOX11. Pour comprendre les défauts moléculaires qui conduisent à des CAKUT chez l'homme, il est maintenant important de réaliser une analyse approfondie des défauts phénotypiques et moléculaires chez nos modèles murins, de disséquer les réseaux moléculaires perturbés chez ces mutants et d'identifier des mutations chez des patients humains.