Physiopathologie des maladies ciliaires : étude de nouvelles protéines et fonctions ciliaires contrôlées par les facteurs de transcription RFX. – Ciliopath-X

Un nombre grandissant de maladies, regroupées sous le terme de ciliopathies, ont été reliées récemment à un défaut de fonctionnement ou d'assemblage des cils. Leurs caractéristiques étonnantes sont des conséquences pathologiques variées. Si le développement et la physiologie de nombreux organes dépendent de l'intégrité ciliaire, les mécanismes cellulaires et moléculaires qui aboutissent au dérèglement de plusieurs organes sont encore largement méconnus. Nous avons montré que les drosophiles ou les souris déficientes pour les facteurs de transcription RFX sont d'excellents modèles pour identifier de nouveaux gènes ciliaires et disséquer les mécanismes physiopathologiques qui conduisent à une altération de plusieurs organes. Notre objectif est de comprendre la fonction de nouveaux gènes cibles des protéines RFX dans les fonctions ciliaires et d'étudier l'origine des altérations observées dans les souris déficientes en protéines RFX et plus généralement dans les ciliopathies.