Dissection biologique du syndrome de Bardet-Biedl - Etude physiopathogénique d'un nouveau groupe de maladies: les ciliopathies – BBS-Ciliopathies

Les ciliopathies sont liées à un dysfonctionnement du cil primaire au centre de mécanismes biologiques majeurs notamment comme récepteur de stimuli variés de l'environnement cellulaire. Parmi les ciliopathies, le syndrome de Bardet Biedl (BBS) est lié à des mutations dans les gènes BBS (BBS1-BBS14) et se caractérise par: une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une atteinte rénale, une polydactylie et des troubles cognitifs. L'enjeu de ce projet est de décrypter les perturbations biologiques ciliaires à l'origine du syndrome déclinant 3 axes majeurs: 1°Etude du primum movens de l'obésité: rôle du tissu périphérique adipocytaire [mise en évidence récente par notre groupe de l'importance du cil dans la différentiation adipocytaire] versus rôle du système nerveux central 2°Etude du rôle du cil primaire rénal dans les troubles de la concentration urinaire 3°Etude de l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne en vue de projets de thérapie génique. Ces travaux ont un impact sur la maladie rare, sur la physiologie générale des organes étudiés et la physiopathologie de maladies communes notamment l'obésité, les maladies rénales tubulaires et les dégénérescences rétiniennes.