Utilisation des fonds du centre de référence d'innovation et d'expertise (CREFIX) du plan de médecine génomique (PFMG 2025)

Le CRefIX, UMS créé en 2019 sous tutelle CEA/Inria/INSERM est un des piliers du plan FMG2025. En 2023, l’équipe est constituée d’1 cheffe de projet et 1 bioinformaticienne senior (en CDI CEA 2021-22), 4 ingénieurs (CDD, 2 départs d’ingénieurs CDD vers des postes CDI en 2023), 1 assistante et 2 directeurs (mis à disposition CEA et Inria). Grâce aux moyens techniques et à l’expertise mutualisés avec le CNRGH, le CRefIX participe très activement à l’orientation stratégique du plan sur des sujets majeurs pour son déploiement (comme la réalisation des projets pilotes) et fournit des recommandations sur des solutions technologiques: utilisation des échantillons FFPE pour élargir l’accès des indications cancer, réduction de la quantité d’ADN pour séquencer tout échantillon, évaluation de matériels de référence en oncologie, évaluation de nouveaux séquenceurs (NovaseqX d’Illumina, MGI). En 2023, le CRefIX s’est doté du séquenceur Revio de Pacific Biosciences pour approfondir l’évaluation de technologies long fragment pour le plan et compléter les analyses de 2023 portant sur la technologie ONT. Les résultats du CRefIX sont présentés au COMOP et lors de congrès internationaux et publiés sous forme de recommandations. La génopole d’Evry a finalisé des travaux dans une aile de 500m2 jouxtant le CRefIX, pour y accueillir des start-up. Parmi les projets collaboratifs du CRefIX, 1 projet étudie la production d’1 alternative au formol pour la fixation des biopsies, 1 autre avec un consortium biotech évalue l’introduction de la biopsie liquide pour le suivi du patient cancéreux et 1 collaboration a démarré avec la start-up française Inorevia qui développe un automate pour la préparation de librairies à partir d’échantillons de très petite quantité. Avec plusieurs laboratoires de métrologie (LNE, LGC), le CRefIX est partenaire d’un projet européen (GenomeMET) pour développer des méthodologies et standards pour le diagnostic en génomique médicale qui démarré fin 2023.