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Paraplégies spastiques autosomiques récessives : identification de nouveaux gènes et des mécanismes de dégénérescence – SPATAX
Les paraplégies spastiques autosomiques récessives (PSAR) constituent un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogène. Cliniquement, les formes pures ou complexes sont associées à des signes neurologiques ou extra-neurologiques tels que déficits extrapyramidaux, ataxie cérébelleuse
Vers une meilleure compréhension de la physiopathologie des paraplégies spastiques liées à des mutations de la spastine – Spastin & Spastic Paraplegia
Les paraplégies spastiques (HSP) sont des maladies neurologiques incurables et rares caractérisées par une dégénérescence des faisceaux corticospinaux. Les formes autosomiques dominantes sont dans 40% des cas dues à des mutations du gène spastine (Sp). Nous avons généré un modèle murin portant une d
