DS0401 - Une nouvelle représentation du vivant

Une investigation génétique sur la mort subite cardiaque – GenSuD

Une investigation génétique sur la mort subite cardiaque

La mort subite cardiaque (MSC) peut être le premier symptôme de troubles héréditaires du rythme cardiaque. Parmi ces troubles, le syndrome de Brugada et le syndrome de repolarisation précoce, ou ‘syndromes de l’onde-J’ (SOJ), sont des modèles judicieux pour mieux appréhender les mécanismes moléculaires liés à la MSC.

Vers l'identification de nouveaux facteurs de susceptibilité génétique aux syndromes de l’onde-J.

Nous explorerons des formes familiales de SOJ et évaluerons l'implication relative de tous les gènes de susceptibilité à ces syndromes dans des cas de MSC issus de la population générale. Enfin, nous poursuivrons l'étude d’association récemment publiée sur le syndrome de Brugada, afin de stratifier le risque de MSC au sein de cette population très exposée.

Nous explorerons de large familles atteintes de SOJ mais aussi tous les gènes associés à ces SOJ dans une cohorte de MSC issue de la population générale. Enfin, nous poursuivrons l'étude d’association récemment publiée sur le SBr, afin de stratifier le risque de MSC au sein de cette population très exposée.

Investigations en cours.

Une meilleure compréhension de l’étiologie des ondes-J et de leur contribution au risque de MSC ouvrira de nouvelles perspectives pour prévenir ce problème majeur de santé publique.

NA

La mort subite cardiaque (MSC) peut être le premier symptôme de troubles héréditaires du rythme cardiaque. Parmi ces troubles, le syndrome de Brugada et le syndrome de repolarisation précoce, ou ‘syndromes de l’onde-J’ (SOJ), sont des modèles judicieux pour mieux appréhender les mécanismes moléculaires liés à la MSC. Notre ambition ici est d’identifier de nouveaux facteurs de susceptibilité génétique aux SOJ et à la MSC. Nous explorerons des formes familiales de SOJ et évaluerons l'implication relative de tous les gènes de susceptibilité aux arythmies cardiaques héréditaires dans des cas de MSC issus de la population générale. Enfin, nous poursuivrons l'étude d’association récemment publiée sur le syndrome de Brugada, dans le but de stratifier le risque de MSC au sein de cette population très exposée. Une meilleure compréhension de l’étiologie des ondes-J et de leur contribution au risque de MSC ouvrira de nouvelles perspectives pour prévenir ce problème majeur de santé publique.

Coordination du projet

Richard Redon (l'institut du thorax)

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

Partenaire

Inserm UMR 1087/CNRS UMR 6281 l'institut du thorax
ICAN Institut des maladies cardiovasculaires, du métabolisme et de la nutrition
Inserm UMR 970 Paris Cardiovascular Research Center

Aide de l'ANR 359 840 euros
Début et durée du projet scientifique : septembre 2014 - 36 Mois

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