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Mapping and analyzing patient organization movements on rare diseases – MAPO
Approches physiopathologique et moléculaire de la signalisation calcique dans les caveolinopathies musculaires – Cav3pathies
Dyskinésie ciliaire primitive : aspects génétiques et fonctionnels – PCD Project
Maladie de Huntington : caractériser et restaurer la fonction de la huntingtine dans le transport axonal et les dynamiques intracellulaires – CARE FOR HD
Démence CADASIL : de l'exploration des mécanismes physiopathogéniques à l'évaluation de stratégies thérapeutiques – CADASIL
Etude de la structure, de la fonction et de la pathogénicité des domaines PolyGlutamines en rapport avc la pathogenèse de la maladie de Huntington – PolyQ-Net
Intégration d'approches génétiques et génomiques pour l'identification des gènes modificateurs impliqués dans l'hémochromatose génétique – IRONGENES
Caractérisation des cellules présentatrices de l'antigène impliquées dans l'allo-immunisation contre le facteur VIII chez l'hémophile A – F8APC
Mécanismes de la neurodégénérescence induite par les expansions polyglutamine dans SCA7 et fonction de l'ataxine-7 dans le complexe transcriptionnel TFTC – SCA7RET
Identification de gènes d'ataxie récessive et de leurs mécanismes moléculaires en relation avec un dysfonctionnement mitochondrial – Ataxies Recessives
Recherche de gènes responsables du syndrome de Kallmann de Morsier et physiopathologie moléculaire – Kallmann syndrome
Modélisation chez la levure de déficiences en ATP synthase associées à des pathologies chez l'homme : des mécanismes moléculaires à la recherche de molécules médicaments – Levure-NARP
Physiopathologie de l'Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante étudiée sur un modèle murin – PLOSL Mouse
Syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité : défauts génétiques de l'apoptose lymphocytaire chez l'homme – ALPS Study
Etude génétique et fonctionnelle de plusieurs gènes impliqués dans la maladie de Hirschsprung syndromique – HSCgenes
Pathophysiologie moléculaire de la maladie de Batten – CLN3 FONCTION
Une nouvelle approche de thérapie cellulaire/génique de l'hémophilie B – Hémophilie B
Encéphalite herpétique de l'enfant : un nouveau groupe de déficits immunitaires héréditaires – HSEPID
Herpes Simplex Virus-1 (HSV-1) is a nearly ubiquitous virus responsible for benign disease in most individuals. It can rarely cause life-threatening herpes simplex encephalitis (HSE) upon primary infection of otherwise healthy children. Since the first description of HSE in 1941, it has remained unk
Caractérisation phénotypique et moléculaire des blocs de conduction progressifs familiaux chez l'homme et la souris – LENEGRE
Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune ? – Lowe-Dent
Glutathion et TNF dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et autre laminopathies du muscle strié. Thérapie par le N-acétylcystéine – TNFLAMINAC
Etude épidémiologique, immunologique, microbiologique et génétique de l'histiocytose langerhansienne – EPI-LCH 2005
Identification de gènes nucléaires de maladies mitochondiales – Génétique des maladies mitochondiales
Paraplégies spastiques autosomiques récessives : identification de nouveaux gènes et des mécanismes de dégénérescence – SPATAX
Physiopathologie du syndrome de Usher de type I : de la structure de la myosine VIIa et de l'harmonine à leur fonction dans les cellules ciliées auditives – Usher type I
Vers une meilleure compréhension de la physiopathologie des paraplégies spastiques liées à des mutations de la spastine – Spastin & Spastic Paraplegia
Anticorps anti-FVIII catalytiques au cours de l'hémophilie : études structurales et implications thérapeutiques – CATAB
Syndrome de Netherton : un modèle de maladie pour comprendre le rôle des protéases à sérine de la peau et identifier des cibles thérapeutiques – NETHERLINK
Vers une explication des défauts moléculaires associés aux syndromes humains de réparation de l'ADN ; le Xeroderma pigmentosum, le syndrome de Cockayne et la trichothiodystrophy – TFIIH&repair
Thérapie génique de déficits immunitaires combinés sévères liés aux déficits en gamma-c, RAG1 et Artemis – SCID Therapie Génique
Mutation du gène PHOX2B dans l'hypoventilation alvéolaire centrale congénitales et d'autres dysautonomies : physiopathologie et modèles – PHOX2B