A new French Rare Eye Diseases Database (FREDD) for Retinitis Pigmentosa phenotype/genotype research: RaReTiA a pilot Artificial Intelligence project

Le projet RaReTiA vise à améliorer la recherche sur les maladies rares de la rétine, en particulier la rétinite pigmentaire, une maladie qui entraîne une perte progressive de la vision. Aujourd’hui, les données médicales sont souvent dispersées entre différents centres, ce qui limite leur utilisation. Le projet a pour objectif de structurer et centraliser ces données à l’échelle nationale afin de faciliter leur réutilisation pour la recherche.

Le premier objectif du projet est de constituer une cohorte de 2 000 patients dans l’entrepôt de données national FREDD (pour French Rare Eye Disease Database). Cette base s’appuie sur un socle commun de données pour les maladies rares, enrichi par des informations génétiques et ophtalmologiques spécifiques, afin de produire des données homogènes et de qualité pour des analyses à grande échelle.

Au cours de l’année écoulée, des avancées importantes ont été réalisées. La base FREDD a été consolidée et compte aujourd’hui plus de 1 600 patients inclus dans le cadre d’une stratégie nationale coordonnée. La collecte d’images rétiniennes a également été déployée, avec plus de 10 000 images intégrées. Trois types d’examens sont concernés : photographies du fond d’œil, tomographie en cohérence optique et autofluorescence, constituant un socle essentiel pour mieux comprendre la maladie.

Enfin, le projet développe des méthodes d’analyse avancées basées sur l’intelligence artificielle. Les images, après pseudonymisation et standardisation, ont permis de concevoir les premiers algorithmes de classification et prédiction des rétinites pigmentaires. En parallèle, les données de l’entrepôt permettent d’entraîner des modèles pour explorer les liens entre gènes et symptômes, et améliorer l'efficacité et la qualité de la collecte. Ces approches visent à améliorer le diagnostic, la détection précoce et la prise en charge des patients.