A new French Rare Eye Diseases Database (FREDD) for Retinitis Pigmentosa phenotype/genotype research: RaReTiA a pilot Artificial Intelligence project

Le projet RaReTiA est un projet porté par l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), lauréat de l’appel à projet France 2030 « Accompagnement et soutien à la constitution d’entrepôts de données de santé hospitaliers », dont toutes les parties prenantes sont situées en France. Ce projet, qui a une durée de 4 ans, vise à améliorer la prise en charge des patients atteints d'un groupe de maladies rares, les rétinites pigmentaires (RP), qui sont des dystrophies héréditaires de la rétine, cause majeure de malvoyance. Ce type de maladie rare est caractérisé par une grande hétérogénéité au niveau des phénotypes, des modes de transmissions et des génotypes. Leur diagnostic et phénotypage sont basés sur des techniques en constante évolution et récemment, l’Intelligence Artificielle a apporté d’exceptionnels résultats sur des maladies communes en ophtalmologie via l’analyse par apprentissage profond de photographies du fond de l’œil. La filière de santé maladies rares SENSGENE a identifié la nécessité de collecter de manière efficace des données de haute qualité sur les maladies rares de l’œil dont font partie les RP. Le projet RaReTiA a donc pour but de créer le premier Entrepôt de Données de Santé national sur les maladies rares de l’œil, FREDD (French Rare Eye Diseases Database) au sein de France Cohortes et de la filière SENSGENE. Ce projet est divisé en deux phases : la phase I, initiée en septembre 2022, qui constitue la mise en place de l’entrepôt de données de santé FREDD, et la phase II qui permettra de débuter son exploitation. L’entrepôt de données de santé FREDD, premier du genre, permettra de réutiliser les données de soins des patients atteints de maladies rares de l’œil. Les données sont collectées en routine par les centres de référence qui suivent ces patients, dans les systèmes d’information hospitaliers de chaque centre participant.

Le projet en est actuellement à la phase de mise en place de l'entrepôt et à la préparation du déploiement de celui-ci dans les centres fournisseurs de données de santé, les aspects réglementaires étant en effet presque parachevés (réponse à la demande d’autorisation CNIL prévue cette semaine).