Remote assessment and artificial intelligence analysis to validate new outcome measures, biomarkers and therapeutic targets for FacioScapuloHumeral muscular dystrophy

La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est une maladie génétique rare qui provoque une faiblesse progressive des muscles, notamment du visage, des épaules et des bras. Le manque d’outils pour mesurer précisément l’évolution de la maladie rend difficile le développement de traitements efficaces.

Le projet PROGRESS FSHD vise à surmonter ces obstacles en développant de nouvelles façons de suivre la maladie et en explorant des pistes thérapeutiques innovantes. Pour cela, l’étude va développer les objectifs suivants :

Objectif 1 : Développement de nouvelles mesures cliniques et biomarqueurs numériques

La récolte des données cliniques, radiologiques, biologiques et digitales est en cours que cela soit à l’hôpital ou au domicile des patients. Grâce à l’application mobile myFSHD, nous collectons les données digitales à distance grâce à un téléphone portable. L'ensemble des 70 patients ont été inclus dans l'étude PROGRES et les données préliminaires un fort engagement dans les activités proposées.

Objectif 2 : Identification et validation de nouveaux biomarqueurs de sévérité, d’activité et de progression

L'analyse des 30 premiers patients a montré que des niveaux élevés d’IL-6 sont associés à une maladie plus sévère, une perte musculaire plus rapide et une inflammation visible à l’IRM. Ces données suggèrent que l’IL-6 pourrait servir non seulement d’indicateur de suivi, mais aussi de cible pour de futurs traitements. D’autres échantillons sont en cours d’analyse pour confirmer ces résultats sur une plus grande population.

Objectif 3 : Valider l’utilisation potentielle des cytokines inflammatoires comme cibles thérapeutiques

Des essais sont menés chez la souris pour bloquer l’action de l’IL-6 à l’aide d’un anticorps. Les premiers tests n’ont pas montré d’effet notable, mais un nouvel anticorps plus adapté est actuellement en cours d’évaluation. L’objectif est de réduire l’inflammation pour ralentir l’évolution de la maladie.