Remote assessment and artificial intelligence analysis to validate new outcome measures, biomarkers and therapeutic targets for FacioScapuloHumeral muscular dystrophy

La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est une maladie génétique qui affecte les muscles. Le développement de traitements est limité par le manque d’outils fiables pour mesurer la sévérité et l’évolution de la maladie. Le projet PROGRESS FSHD vise à combler ce manque en développant de nouvelles mesures cliniques, des biomarqueurs et des approches thérapeutiques.

Objectif 1 : Développement de nouvelles mesures cliniques et biomarqueurs numériques

Les inclusions sont terminées et le suivi des patients est achevé : 70 patients ont participé à PROGRESS FSHD, et 100 patients ont été suivis au total avec l’étude CTRN-FSHD France. Les données sont collectées à l’hôpital et à domicile via une application mobile permettant l’enregistrement de vidéos et de questionnaires. La participation des patients est globalement bonne, notamment pour les exercices à domicile (~65 % d’adhésion). Les données sont en cours de structuration, et des outils automatisés sont en développement pour analyser les mouvements à partir des vidéos. Un enjeu majeur reste l’hébergement à long terme des données, encore non défini, ce qui conditionne leur valorisation future.

Objectif 2 : Identification et validation de nouveaux biomarqueurs de sévérité, d’activité et de progression

Plusieurs biomarqueurs associés à la sévérité de la maladie ont été identifiés. L’interleukine-6 (IL-6) apparaît comme un indicateur clé, corrélé à l’aggravation clinique et aux anomalies observées en IRM. Ces résultats suggèrent un rôle important de l’inflammation dans la progression de la FSHD.

Objectif 3 : Valider l’utilisation potentielle des cytokines inflammatoires comme cibles thérapeutiques

Des approches thérapeutiques ciblant ces mécanismes inflammatoires ont été testées chez la souris, sans effet significatif à ce stade. Des analyses complémentaires sont en cours pour explorer d’autres pistes.

Conclusion

En 2025, le projet a atteint une étape clé avec la fin des inclusions et du suivi. Les résultats préliminaires confirment le potentiel des outils numériques et des biomarqueurs pour mieux comprendre et suivre la maladie, malgré des défis persistants, notamment sur la gestion des données.