Cure Overgrowth Syndromes

L'objectif principal du projet COSY est d'améliorer les soins de santé pour les patients atteints de syndromes d'hypercroissance. Notre objectif est d'affiner les diagnostics génétiques, d'explorer d'autres gènes impliqués, de comprendre le développement et la progression de la maladie, d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, d'améliorer les soins aux patients, de développer des outils d'imagerie avancés pour un meilleur suivi des patients, de sensibiliser la communauté médicale à ces syndromes et de favoriser une meilleure intégration des patients.

Le projet avance rapidement, marqué par de nombreuses avancées. Nous avons atteint ou sommes sur le point d'atteindre plusieurs objectifs. Par exemple, nous avons identifié de nouveaux gènes associés aux syndromes d'hypercroissance et nous démontrons actuellement leurs liens avec le développement de la maladie. Des progrès ont également été réalisés dans la compréhension des mécanismes moléculaires à l’origine de ces syndromes, comme en témoignent plusieurs publications scientifiques déjà disponibles ou à venir. De plus, nous avons développé de nouvelles techniques d'imagerie et de nouveaux logiciels pour la reconstruction tridimensionnelle des malformations. Les soins hospitaliers ont notamment été améliorés, ce  qui s'est traduit par une meilleure expérience pour les patients. Au fur et à mesure que le projet avance, nous respectons la trajectoire établie, et l'ensemble du consortium restant dédié à cette cause.