Cure Overgrowth Syndromes

L’objectif général du projet COSY est de permettre une meilleure prise en charge des patients présentant un syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse. Pour cela, nous souhaitons améliorer le diagnostic génétique ; explorer de nouveaux gènes impliqués ; comprendre comment la maladie se développe et progresse ; identifier de nouvelles cibles thérapeutiques ; améliorer le parcours de soin des patients ; développer de nouveaux outils d’imagerie pour améliorer le suivi des patients ; communiquer afin de mieux faire connaitre ces syndromes auprès de la communauté médicale et enfin promouvoir une meilleure intégration des patients. Le projet avance à grands pas avec de nombreuses avancées. En e?et, nous nous étions fixés un certain nombre d’objectifs que nous avons atteint ou qui le seront pour certains d’ici peu de temps. Ainsi nous avons identifié de 10 nouveaux gènes impliqués dans les syndromes de surcroissance pour lesquels sommes en train de démontrer leurs liens avec le développement de la maladie. Nous avons également progressé sur le plan de la compréhension des mécanismes moléculaires de ces syndromes, avec de nombreuses publications scientifiques disponibles ou à paraitre. Nous avons identifié un nouveau traitement pour un type de maladie déformant publié dans la plus prestigieuse des revues médicales. Un nouvel outil pour évaluer les anomalies osseuses des patients a été livré ainsi que de nouvelles modalités d’analyse d’imagerie et un logiciel permettant des reconstructions tridimensionnelles des malformations. Enfin, notre prise en charge hospitalière s’est améliorée avec un parcours patient plus fluide. Le projet suit donc la trajectoire que nous nous étions fixés et l’ensemble du consortium reste mobilisé pour gagner ce combat.