Ecosystèmes d'excellence Recherches Hospitalo-universitaires en santé

Next generation medicine for renal ciliopathies

C'IL-LICO

Mots-clés : Ciliopathies, renal impairment, diagnosis, prognosis, therapy, artificial intelligence

Résumé

Une cause commune de morbidité et de mortalité pour ces ciliopathies est la dégradation de la fonction rénale conduisant à une insuffisance rénale terminale, dont le traitement standard est basé sur la dialyse et la transplantation uniquement. En raison de la variabilité des atteintes cliniques, il est difficile de prédire le risque d'apparition et l’évolution de l'insuffisance rénale. Il est donc nécessaire de pouvoir détecter plus précocement les personnes atteintes avant qu’elles ne développent des lésions rénales irréversibles et prédire l'évolution de l'insuffisance rénale. Ceci permettra de proposer aux patients un traitement personnalisé et de ralentir la progression des signes dégénératifs. C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de (1) construire une stratification des ciliopathies, en utilisant l’IA afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement, (2) développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale, (3) offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre. Jusqu'à présent, le consortium a généré un entrepôt de données qui intègre plusieurs bases de données provenant de patients atteints de diverses ciliopathies. Les données cliniques et génétiques sont en quantité suffisante pour obtenir des conclusions solides statistiquement. L’identification de nouveaux gènes et mutations responsables de ciliopathies consolide les informations génétiques disponibles sur les patients. Une biocollection d’urines, de cellules épithéliales tubulaires rénales et de cellules souches pluripotentes induites (iPSCs) a été établie. Des modèles animaux et des cultures d’organoïdes rénaux et cérébraux à partir d’iPSCs ont également été mis en place. Ces modèles de développement rénal, cérébral et rétinien permettent de disséquer les mécanismes pathologiques sous-jacents aux anomalies associées à la mutation de gènes de ciliopathies et sont des outils pertinents pour les études précliniques. Enfin les équipes travaillent sur un composé prometteur qui restaure le maintien du cil dans plusieurs de ces modèles.

 

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

Informations générales

Acronyme projet : C'IL-LICO
Référence projet : 17-RHUS-0002
Région du projet : Île-de-France
Discipline : 5 - Bio Med
Aide PIA : 5 976 352 €
Début projet : décembre 2017
Fin projet : décembre 2023

Coordinateur du projet : Stanislas LYONNET
Email : stanislas.lyonnet@institutimagine.org

Consortium du projet

Etablissement coordinateur : Fondation IMAGINE
Partenaire(s) : INSERM Délégation Paris 6-12, Ecole Polytechnique Palaiseau, AP-HP, CHU de Strasbourg, INSERM Délégation Est, MEDETIA

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