Validation et correction des défauts génétiques à l’origine des arrêts méiotiques – MEIOBLOC

L'arrêt méiotique homogène est une pathologie rare qui empêche la formation des spermatozoïdes ou cause un arrêt ovarien prématuré, à l’origine d’une infertilité pour laquelle il n’existe aucun traitement aujourd’hui. Des résultats récents confirment une hétérogénéité génétique, mais il n’existe aujourd’hui aucune uniformisation de la description du phénotype testiculaire, ni de validation fonctionnelle des variants génétiques identifiés chez la femme et l’homme. L’objectif du projet MEIOBLOC, suite à l’établissement d’une filière nationale, est de permettre de mieux définir les arrêts de la spermatogenèse et de confirmer l’impact fonctionnel des variants identifiés par le développement de modèles murins et cellulaires. Enfin, plusieurs approches de thérapie génique visant à rétablir la spermatogenèse dans des modèles murins d’arrêt méiotique seront envisagées afin d’évaluer la faisabilité et la sécurité de cette approche en vue d’une éventuelle application clinique.