CE17 - Recherche translationnelle en santé

Validation et correction des défauts génétiques à l’origine des arrêts méiotiques – MEIOBLOC

Résumé de soumission

L'arrêt méiotique homogène est une pathologie rare qui empêche la formation des spermatozoïdes ou cause un arrêt ovarien prématuré, à l’origine d’une infertilité pour laquelle il n’existe aucun traitement aujourd’hui. Des résultats récents confirment une hétérogénéité génétique, mais il n’existe aujourd’hui aucune uniformisation de la description du phénotype testiculaire, ni de validation fonctionnelle des variants génétiques identifiés chez la femme et l’homme. L’objectif du projet MEIOBLOC, suite à l’établissement d’une filière nationale, est de permettre de mieux définir les arrêts de la spermatogenèse et de confirmer l’impact fonctionnel des variants identifiés par le développement de modèles murins et cellulaires. Enfin, plusieurs approches de thérapie génique visant à rétablir la spermatogenèse dans des modèles murins d’arrêt méiotique seront envisagées afin d’évaluer la faisabilité et la sécurité de cette approche en vue d’une éventuelle application clinique.

Coordination du projet

François VIALARD (Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement)

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

Partenaire

BREED Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement
GABI Génétique Animale et Biologie Intégrative
BREED Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement
SGCSR Stabilité Génétique, Cellules Souches et Radiations
IGC Intégrité du génome et cancer

Aide de l'ANR 647 852 euros
Début et durée du projet scientifique : mars 2023 - 48 Mois

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