CE17 - Recherche translationnelle en santé

Approches translationnelles pour la caractérisation de la voie PTCHD1 impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux – ASDecode

Résumé de soumission

Améliorer la compréhension de la biologie à la base du développement anormal du cerveau et de la connectivité dans les troubles du spectre autistique (TSA) constitue un défi majeur pour la recherche translationnelle en psychiatrie. L’intégration des analyses génétiques, fonctionnelles, cliniques et d’imagerie cérébrale fournit des éléments précis sur la physiopathologie et l’élaboration de perspectives thérapeutiques. C’est l’objectif d’ASDecode pour le gène PTCHD1 muté chez environ 1% des patients avec TSA. Ce programme de recherche combine des méthodologies intégratives sur des modèles cellulaires (neurones, hiPSC) et précliniques (souris mutantes) pour (1) comprendre la physiopathologie des mutations de PTCHD1 par des approches multi-omiques, et (2) évaluer des approches thérapeutiques précliniques innovantes. Le projet ASDecode établira des éléments majeurs pour l’identification de biomarqueurs et des perspectives thérapeutiques chez les patients porteurs de mutations de PTCHD1.

Coordination du projet

Frédéric Laumonnier (IMAGERIE ET CERVEAU)

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

Partenaire

IPMC Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire
IGBMC Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (UM 41 - UMR 7104 - UMR_S 1258)
iBrain IMAGERIE ET CERVEAU

Aide de l'ANR 532 843 euros
Début et durée du projet scientifique : décembre 2020 - 48 Mois

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