Décryptage des patients CDG (Congenital Disorders of Glyvosylation) déficients en TMEM165 - de la compréhension des mécanismes moléculaires à une thérapie – SOLV_CDG

SOLV_CDG est un projet collaboratif qui vise à décrypter les mécanismes moléculaires, cellulaires, physiopathologiques de TMEM165, une protéine récemment identifiée dans des patients atteints de CDGs (Congenital Disorders of Glycosylation), une pathologie génétique rare affectant le processus de glycosylation. La fonction biologique de TMEM165 n'est pas connue. De façon intrigante, les patients déficients en TMEM165 souffrent de malformations osseuses, suggérant une implication de TMEM165 dans le métabolisme osseux.
Ce projet est divisé en trois axes visant à:
i)décrypter les fonctions cellulaires de TMEM165 et identifier des molécules thérapeutiques capables de restaurer le déficit de glycosylation,
ii) caractériser finement la fonction de transport de TMEM165,
iii) utiliser le modèle murin KO pour TMEM165 afin de comprendre la pathogenèse de la maladie et le lien spécifique entre TMEM165 et l'homéostasie osseuse.