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Identification de nouveaux gènes de dégénérescences spinocérébelleuses par une combinaison d'analyse de liaison, de séquençage nouvelle génération et de validation biologique in vitro et in vivo – SPATAX-QUEST
Les dégénérescences spinocérébelleuses sont des affections neurologiques cliniquement et génétiquement hétérogènes formant un continuum clinique des ataxies cérébelleuses aux paraplégies spastiques. Plus de 100 loci génétiques et plus de 50 gènes ont été impliqués dans ces maladies mais ils n’expliq