CE14 - Physiologie et physiopathologie

Comprehension des mécanismes d'hypercroissance liés à des mutations du gene PIK3CA – PIKASTOP

Résumé de soumission

Le syndrome PROS (PIK3CA-related Overgrowth Syndromes) est due à une mutation post-zygotique activatrice du gène PIK3CA. Cette affection rare n'a pas de traitement spécifique. Nous avons récemment développé un modèle murin génétiquement modifié qui récapitule le spectre des lésions observées chez les patients, et identifié un nouveau médicament capable de prévenir mais également d’améliorer l’ensemble de la pathologie chez la souris. Grâce à ces résultats nous avons obtenu l’autorisation de traiter 2 patients atteints de PROS. Les effets ont été spectaculaires avec une amélioration sans précèdent des tumeurs vasculaires, du syndrome hypertrophique, de la scoliose et de la qualité de vie, le tout sans effet secondaire.
Si le médicament a un impact majeur sur la prise en charge de cette maladie, la physiopathologie exacte reste méconnue. Nous souhaitons maintenant à travers un projet ambitieux élucider les mécanismes qui conduisent à l’hypertrophie chez les patients atteints de PROS.

Coordination du projet

Guillaume CANAUD (Institut Necker Enfants Malades - Centre de médecine moléculaire)

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

Partenaire

UPDESCARTES-INEM Institut Necker Enfants Malades - Centre de médecine moléculaire
INSERM UMRS 1151 INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE

Aide de l'ANR 484 100 euros
Début et durée du projet scientifique : novembre 2019 - 36 Mois

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