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Caractérisations clinique, biologique et moléculaire des formes rares d'hypercholestérolémie familiale par défaut des gènes PCSK9, HCHOLA4 ou HCHOLA5. – HCHOLA4/5
l'HCF dominante d'au moins 3 gènes supplémentaires (HCHOLA3 en 1p32-p34.1, HCHOLA4 en 16q22 et HCHOLA5). Nous [...] le gène HCHOLA3 comme étant le gène PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type 9) qui code une [...] d'identifier le gène HCHOLA4 ; 3) de localiser et identifier le gène HCHOLA5 ; 3) d'effectuer des études
Interactions épiGénOmiques/génomiques/métaboliques impliqués dans la physiopathologie des erreurs innées du métabolisme de la méthionine (EpiGONE) – EpiGONE
l'épimutation, étude du rôle de DNMT3B1, de la marque histone H3K36me3 et SETD2 , étude du maintien de [...] promoteur bidirectionnel CCDC163P/MMACHC, responsable d’une marque histone H3K36me3 et de l'épimutation. Nous [...] présente dans 3 générations et dans le sperme des pères de probants. MMACHC est entouré par CCDC163P et PRDX1
Génétique et physiopathologie des formes rares d'hypercholestérolémie familiale – ADHPATH
moins 3 gènes supplémentaires : HCHOLA3 en 1p32-p34.1, que nous avons identifié comme étant PCSK9 (Proprotein [...] métaboliques. 3) étude des mécanismes phathogéniques liés au défaut p.R357H du gène PCSK9 sur la (mutation [...] sous-types moléculaires de l'ADH (défauts HCHOLA4, HCHOLA5 et PCSK9). Leur objectif est de permettre d'évaluer
Structure de la machine de réplication de l'ADN des poxvirus par cryo-microscopie électronique – PoxRep
la polymérase E9, d'une protéine structurelle A20 et d'une uracile-ADN glycosylase D4 formant le facteur [...] déterminer les structures de l'holoenzyme E9-A20-D4 en complexe avec plusieurs substrats d'ADN mimant d [...] pourrait inclure l'interaction directe entre E9-A20-D4 et D5 ou d'autres protéines impliquées dans la
Implication des fibrocytes circulants dans la physiopathogénie et le pronostic de la pneumopathie sévère au cours du COVID-19 – FIBROCO
Des taux circulants élevés de fibrocytes sont corrélés à une issue défavorable au cours du syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA) et de la fibrose pulmonaire idiopathique. La pneumonie COVID-19 partage des caractéristiques histologiques et inflammatoires communes avec le SDRA. Notre objectif est de déterminer l'implication des fibrocytes circulants au cours de la pneumonie COVID-19 et d'évaluer si les fibrocytes pouvaient être un biomarqueur pronostique.
Elucidation structurale et fonctionnelle du processus de réplication génomique des poxvirus – REPLIPOX
L’enjeu du projet est double : Etablir clairement le mécanisme de réplication des poxvirus et fournir des structures à haute résolution des partenaires de ce processus : l’holoenzyme de la polymérase et la hélicase-primase. Ce travail va permettre de comprendre la réplication de l’ADN des poxvirus qui diffère des mécanismes décrits précédemment. A long terme l’information structurale va permettre un avancement majeur dans la conception composées anti-poxvirus.
"A-site Manganites" pour mAgNetoelectrics et mulTiferroics de contitions extrêmeS – AMANTS
Les hypothèses qui sous-tendent ce projet AMANTS sont 1) qu'une variété de nouvelles pérovskites d'oxyde de Mn basées sur le site A et les phases associées peuvent être récupérées à partir de la synthèse à haute pression, et que ces nouveaux matériaux auront des propriétés intéressantes et potentiellement utiles. Et 2) que le nouveau terrain de jeu de la synthèse « hard-soft » a un rôle important sur les nouveaux matériaux Mn2+ du site A en modifiant leurs réseaux anioniques.
Capteur tout optique infrarouge pour gaz dangereux – OPTIGAS
Le projet OPTIGAS a pour but de développer des capteurs tout-optique fibrés dans les deux fenêtres spectrales 3-5 µm et 8-12µm. Le principe de ce capteur est très versatile et peut être adapté à différentes sortes de gaz ayant des signatures spectroscopiques dans les fenêtres de transparence atmosphérique .
Synthèse totale du 13-desmethyl spirolide C – SPIROSYN
Les spirolides, neurotoxines présentes dans certains fruits de mer, peuvent être transférées à l’homme via la chaîne alimentaire, posant des problèmes sanitaires et économiques importants. Difficiles à isoler, leur mode d’action n’est, à ce jour, pas totalement élucidé. Leur synthèse, qui n’a pas encore été décrite, est un défi scientifique et permettrait de disposer de quantités suffisantes pour des études toxicologiques.
Elucider le mécanisme d'action du système de sécrétion de type IX (T9SS) – T9-Mechanism
Elucider le mécanisme d'action du système de sécrétion de type IX (T9SS)