Projets financés

Ce projet est centré sur Corf72, la forme génétique la plus fréquente de dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT) et de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Les DLFT sont la seconde cause de démence dégénérative du presenium. La SLA entraîne un déficit musculaire conduisant au décès en 2 à 4

Le ligament croisé antérieur (LCA) est un composant critique du genou assurant sa bonne cinématique et sa stabilité. Sa rupture est l’une des blessures ligamentaires les plus fréquentes et touche près d’une personne sur 3000 chaque année. Avec l’accroissement de la pratique sportive, cette tendance

Contexte : La drépanocytose, causée par une mutation unique dans le gène de la ß-globine est la plus fréquente des maladies monogéniques. Alors que la grande majorité des patients vivent en Afrique sub-saharienne, l’histoire naturelle de cette maladie dans cette région est grandement méconnue. La dr

Actuellement, les vaccins saisonniers antigrippaux sont la pierre angulaire de la prévention de la grippe (environ 500 millions de doses administrées par an). Cependant, avec plus de 250 000 décès chaque année, la grippe demeure un fardeau médical. D'importants besoins médicaux ne sont toujours pas

- Le programme µdys a comme objectif de proposer un traitement par thérapie génique pour la myopathie de Duchenne (MD) en faisant exprimer une version plus courte mais fonctionnelle de la dystrophine (appelée ‘µdystrophine’). La myopathie de Duchenne est la plus fréquente (1/3.500 naissances chez le

La dystonie se définie comme un syndrome de contractions musculaires soutenues aboutissant à des mouvements répétitifs et des postures anormales. La forme DYT1 représente la plus fréquente des dystonies génétiques mais le lien entre mutations génomiques et expression phénotypique reste largement méc

La prise en charge des patients dans le coma, ou en éveil de coma, représente un enjeu humain, social et économique important. Améliorer le diagnostic, le pronostic et le traitement de ces patients est devenu un défi majeur pour la recherche des quinze dernières années. Différents paradigmes et méth

La dilatation et la dissection aortique (TAAD) sont des pathologies dont l'étude est récente du fait des progrès récents des techniques d'imagerie. Notre projet vise à améliorer leur compréhension grâce à notre bio-banque et notre expertise dans le domaine. Nous avons une grande base de données cli

Un nouveau coronavirus humain (MERS-CoV) a été identifié en 2012 au Moyen Orient comme l’agent étiologique d’un syndrome aigu de détresse respiratoire pouvant être fatal. Depuis, 211 cas d’infections ont été constatés chez des patients, dont 88 sont décédés. Plusieurs clusters de transmissions inter

Aujourd'hui les résultats obtenus chez les patients Huntington et dans les modèles animaux suggèrent des modifications du métabolisme énergétique très précoces. Cependant, une limitation majeure reste que les méthodes qui regardent in vivo le métabolisme énergétique (et indiquent des «biomarqueurs«

Les cellules MAIT (Mucosa-Associated Invariant T) sont des lymphocytes T à fonction innée qui expriment un récepteur T invariant, sont préférentiellement localisées dans les muqueuses, et répondent à une stimulation microbienne par la production rapide de cytokines et d’effecteurs cytotoxiques. Les

La rétinopathie diabétique (RD) , qui comprend l'œdème maculaire et la rétinopathie proliférative est la complication microvasculaire plus courante du diabète. Même si l'amélioration de la prise en charge et des soins a permis de réduire la prévalence et l'incidence de la rétinopathie, cela reste un

Le trouble bipolaire (TBP) est une pathologie psychiatrique définie par la récurrence d’épisodes dépressifs et maniaques. Il est la 7e cause de handicap, principalement en raison d’un fort taux de rechute (80% de rechute, 2 ans après un épisode majeur) et d’un handicap fonctionnel à long terme (2 an

Despite a strong genetic basis, only a handful of genes have so far been formally correlated with male infertility. We intend to sequence the exome of 50 infertile men presenting with asthenozoospermia due to multiple morphological abnormalities of the flagella. Functional validation of the mutation

Les maladies neurologiques et psychiatriques sont un problème majeur de santé publique. De nombreux travaux récents, fondamentaux et cliniques, démontrent que ces maladies résultent d'un déséquilibre synaptique entre excitation et inhibition neuronale. Bien qu’un certain nombre des réseaux neuronaux

Les fibroses pulmonaires sont des maladies caractérisées par la destruction du parenchyme pulmonaire et l’accumulation de matrice extra-cellulaire (MEC). La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est la plus fréquente des fibroses pulmonaires. Son pronostic est dévastateur, il n’existe actuellement a

La néphropathie à IgA (N-IgA) est une des principales glomérulonéphrites, nécessitant dialyse et transplantation chez 30% des patients. Cette maladie est caractérisée par des dépôts d’IgA dans les glomérules, impliquant des IgA circulantes anormalement glycosylées et leurs récepteurs. Une enzyme, la

Le pneumocoque a un portage asymptomatique fréquent chez l’enfant, mais il peut être responsable rarement d’infection invasive à pneumocoque (IIP) (incidence 1/10 000 enfants/an). Les IIP mettent le pronostic vital en jeu et surviennent le plus souvent avant l’âge de 2 ans. Les vaccins anti-pneumoco

Les infections fongiques invasives (IFIs) sont des infections graves, souvent mortelles, qui surviennent habituellement chez des patients avec un déficit immunitaire (DI), iatrogène, acquis ou primaire (DIP). Elles représentent un problème majeur de santé publique avec une population à risque en cro