Développement de nouveaux outils et voies d'analyse pour accélérer le diagnostic et faciliter le suivi diagnostique (y compris des cas non diagnostiqués) dans les maladies rares (EJP RD) - Appel à projets 2022

L’ANR s’associe au 4ème appel à projets de l’EJP RD pour soutenir le montage de projets de recherche internationaux sur les maladies rares. Cet appel à projets réunit 21 pays (Allemagne, Australie, Autriche, Belgique, Canada, Espagne, Finlande, France, Hongrie, Irlande, Israël, Italie, Lituanie, Luxembourg, Pays-Bas, Pologne, République Tchèque, Slovaquie, Suède, Suisse, Turquie).

Les projets de recherche transnationaux doivent couvrir au moins un des domaines suivants, de pertinence équivalente pour cet appel:

• Diagnostic phénotypique : intégration entre différentes ontologies, intégration de voies partagées, phénotypage numérique, développement d'approches/d'applications d'intelligence artificielle pour extraire des données liées à la santé à l'aide du diagnostic;
• Etude de marqueurs/biomarqueurs pronostiques pour un diagnostic précoce et le suivi de la maladie;
• Méthodologies de résolution de cas actuellement difficiles à analyser en raison de différents mécanismes sous-jacents, incluant des nouvelles technologies de génomique / génomique fonctionnelle, multi-omics, mathématiques, approches bio-statistiques, bio-informatiques et intelligence artificielle;
• Stratégies fonctionnelles pour stratifier globalement les variants de signification inconnue (VUS) à usage clinique ; mise en place de systèmes (in vitro) pour faire la distinction entre VUS et variants pathogènes;
• Développement de modèles de voies pour permettre le diagnostic, en particulier pour les maladies nouvellement découvertes qui peuvent partager des mécanismes moléculaires sous-jacents avec des maladies déjà connues.

Les consortiums doivent comporter de 4 à 8 partenaires, appartenant à au moins quatre pays différents impliqués dans l’appel à projets. Deux partenaires maximum par pays seront acceptés. En fonction des règles des différentes agences participantes, les partenaires peuvent venir du monde de la recherche académique, comme du milieu privé, industriel ou associatif. Une description détaillée des critères d’éligibilité est disponible sur le site de l’EJP RD.

Le financement sera attribué pour une durée de trois ans maximum. L'ANR financera les partenaires français des projets sélectionnés.