Amphithéâtre Buffon
Université Paris Cité, 15 rue Hélène Brion, Paris 13e.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000. Il existe plus de 7 000 maladies rares identifiées, dont les 3/4 touchent des enfants. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. L’ampleur de la problématique est liée à la diversité de ces maladies mais aussi au nombre d’individus concernés, environ 3 millions de français et 30 millions d’individus au niveau européen. Pour la grande majorité de ces maladies, on ne dispose pas de traitement spécifique et un quart des patients attendent encore leur diagnostic après 5 ans d’évolution de la maladie.
Ce colloque permettra ainsi de montrer comment des développements importants en matière de recherche fondamentale/mécanistique, translationnelle, et/ou clinique ont été réalisés, au travers de gènes, de phénotypes, ou de pathologies. Parmi les réussites majeures : la réduction de l’errance diagnostique des patients et leur accès à un traitement.
Réunissant des chercheurs et des chercheuses de renommée mondiale dans le domaine des maladies rares, des associations de patients, des représentants des ministères, des agences de financement de la recherche et des décideurs politiques, cette journée scientifique sera également l’occasion de faire le point sur les différents outils de financement de l’ANR qui ont contribué à l’accélération de la recherche et de l’innovation sur les maladies rares ces 10 dernières années :
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Inscription obligatoire, en ligne et en présentiel
Informations pratiques :
Le colloque se tiendra le jeudi 24 novembre de 9h30 à 17h30 dans l’Amphithéâtre Buffon de l’Université Paris Cité, 15 rue Hélène Brion, Paris 13e.