Agenda
21/10/2022

Colloque scientifique : 10 ans de contribution de l'ANR au domaine des maladies rares

L’Agence nationale de la recherche (ANR) et l’Institut thématique multi-organismes Génétique, génomique et bioinformatique (ITMO GGB) d’Aviesan organisent conjointement, le 24 novembre 2022, un colloque scientifique pour dresser le bilan des thématiques abordées et des résultats obtenus au travers des projets financés ou cofinancés par l’ANR durant les deux derniers plans nationaux maladies rares.

Le 24 novembre de 9h30 à 17h30, en présentiel et en ligne, à Paris

Amphithéâtre Buffon
Université Paris Cité, 15 rue Hélène Brion, Paris 13e.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000. Il existe plus de 7 000 maladies rares identifiées, dont les 3/4 touchent des enfants. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. L’ampleur de la problématique est liée à la diversité de ces maladies mais aussi au nombre d’individus concernés, environ 3 millions de français et 30 millions d’individus au niveau européen. Pour la grande majorité de ces maladies, on ne dispose pas de traitement spécifique et un quart des patients attendent encore leur diagnostic après 5 ans d’évolution de la maladie.

Ce colloque permettra ainsi de montrer comment des développements importants en matière de recherche fondamentale/mécanistique, translationnelle, et/ou clinique ont été réalisés, au travers de gènes, de phénotypes, ou de pathologies. Parmi les réussites majeures : la réduction de l’errance diagnostique des patients et leur accès à un traitement.

Réunissant des chercheurs et des chercheuses de renommée mondiale dans le domaine des maladies rares, des associations de patients, des représentants des ministères, des agences de financement de la recherche et des décideurs politiques, cette journée scientifique sera également l’occasion de faire le point sur les différents outils de financement de l’ANR qui ont contribué à l’accélération de la recherche et de l’innovation sur les maladies rares ces 10 dernières années :

  • Des résultats de projets, développés par de jeunes chercheurs, par des équipes françaises rassemblées en consortium nationaux ou au sein de consortium internationaux, ou encore des résultats obtenus dans le cadre de plateformes nationales ou de cohortes seront présentés par les porteurs de projets.
     
  • Le bilan de ces 10 ans de recherche permettra d’ouvrir une discussion sur les meilleurs leviers - technologiques, financiers et/ou organisationnels - qui pourraient être utilisés en vue d’accélérer encore d’avantage le progrès des connaissances dans le domaine des maladies rares.

Consultez le programme détaillé

Inscription obligatoire, en ligne et en présentiel

Informations pratiques :
Le colloque se tiendra le jeudi 24 novembre de 9h30 à 17h30 dans l’Amphithéâtre Buffon de l’Université Paris Cité, 15 rue Hélène Brion, Paris 13e.

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