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Influence of admixture histories on the genetic evolution of hybrid populations – METHIS

Histoire des métissages génétiques

Etudier l’ADN permet de retracer l’histoire démographique, migratoire et adaptative des espèces. De nombreux évènements de métissages et d’hybridations émaillent ces histoires évolutives et laissent une signature complexe dans l’ADN des descendants. Le projet METHIS vise à reconstruire ces histoires à partir de l’ADN des populations actuelles.

Comprendre l’influence des métissages génétiques complexes sur la diversité génétique

Comprendre comment les histoires de métissages influencent la diversité génétique des populations est essentiel à la compréhension des mécanismes influençant l’évolution et l’adaptation des espèces, y compris Homo sapiens. Les processus de métissages sont connus pour être souvent complexes impliquant différentes populations et des migrations d’intensités variables au cours du temps. Pourtant les connaissances et les outils des généticiens ne permettent pas, à l’heure actuelle, de prendre en compte cette complexité, rendant difficile la reconstruction des histoires évolutives de métissages à partir de données génétiques. <br />Le projet METHIS vise à développer de nouvelles méthodes et de nouveaux outils informatiques et statistiques permettant de reconstruire, à partir de données génétiques actuelles, l’histoire évolutive des métissages et isolements entre populations. Le projet METHIS appliquera ces nouvelles méthodes afin de reconstruire l’histoire complexe des populations humaines au Cap Vert, de façon à mieux comprendre l’influence de la colonisation européenne et de la traite des esclaves sur la diversité génétique humaine depuis le 15e siècle. Nous étudierons également l’évolution génétique d’une plante hybride impliquée dans un programme de réintroduction suite à son extinction récente en forêt de Fontainebleau. Comprendre l’influence des métissages sur la diversité génétique et la survie des espèces est essentiel à la conduite des programmes de réintroduction et de conservation de la biodiversité.

Le projet METHIS développe un logiciel informatique permettant de simuler des données génétiques à l’échelle du génome entier sous un très grand nombre de processus possibles de métissages complexes. Il permet également, grâce à des approches statistiques intensives, de déterminer, parmi un très grand nombre de simulations effectuées, lesquelles produisent les données génétiques les plus proches de celles observées. Les scénarios historiques détaillés ayant produit les simulations les plus proches des données réelles sont aussi les plus probables pour expliquer l’histoire évolutive des populations étudiées. Ce logiciel permettra, premièrement, de produire des simulations pour prédire la diversité génétique future d’une population soumise à un processus connu de métissage, comme dans les programmes de réintroduction biologique. Deuxièmement, il permettra de reconstruire l’histoire évolutive passée et inconnue des populations métissées, à partir de données génétiques actuelles. Pour reconstruire l’histoire récente des métissages au Cap Vert, nous échantillonnerons l’ADN de nombreux individus sur chaque île de l’archipel, et analyserons l’ADN pour plus de deux millions de marqueurs génétiques. A l’aide de ces outils et des données génétiques de référence dans de nombreuses populations mondiales, nous reconstruirons les origines génétiques multiples des populations capverdiennes. Nous déterminerons également quels grands évènements historiques, comme la fin du commerce triangulaire ou l’abolition de l’esclavage, ont influencé les métissages et la diversité génétique actuelle des capverdiens. Enfin, des données linguistiques sur la langue Créole du Cap Vert seront collectées en parallèle des données génétiques ce qui permettra également de reconstruire l’histoire des métissages culturels dans l’archipel.

Le premier résultat marquant du projet METHIS est que les métissages génétiques et la construction du créole capverdien (le Kriolu) ont suivi, sur l’île principale de Santiago, des histoires parallèles depuis la colonisation portugaise de l’archipel. L’analyse de millions de marqueurs génétiques a permis de retracer l’origine des populations sources de Santiago, à partir de populations de la péninsule ibérique en Europe et de certaines populations de Sénégambie en Afrique de l’Ouest suite à la déportation d’esclaves africains vers l’archipel à partir du début du 16e siècle. En croisant ces données avec des données sur le métissage linguistique à la base du Créole capverdien, nous avons montré que plus un individu utilise fréquemment des mots d’origine africaine dans sa façon de parler Kriolu, plus il était probable qu’il ait un niveau élevé de métissage génétique d’origine africaine. Ce résultat n’indique aucunement la présence d’un quelconque « gène de la langue Kriolu », il s’explique par une histoire de métissages génétiques parallèle à celle de la construction du Kriolu sur Santiago au Cap Vert. Ces résultats ont été publiés en août 2017 dans la revue Current Biology, et illustrent la complexité des mécanismes historiques à l’origine de la diversité biologique et culturelle dans les populations humaines.

Les perspectives finales du projet METHIS sont 1) de fournir à la communauté scientifique des généticiens et des écologistes, un logiciel de simulation d’histoires de métissages complexes couplé à des outils statistiques de reconstruction des paramètres de l’histoire évolutive sous-tendant la diversité génétique observée ; et 2) de reconstruire l’histoire des métissages ayant influencé l’évolution génétique d’une espèce de plante hybride dans un programme de réintroduction en forêt de Fontainebleau, et l’évolution de la population humaine au Cap Vert depuis le 15e siècle. Ce projet permettra de développer de nouvelles collaborations pour travailler sur d’autres espèces animales ou végétales autour des problématiques écologiques de conservation de la biodiversité et de réintroduction d’espèces en danger. Enfin, METHIS a d’ores et déjà fait émerger une nouvelle collaboration avec l’Université de Toronto (Canada) et celle de Médecine de La Havane (Cuba), afin de reconstruire l’histoire des métissages humains à Cuba.

Un article a été publié dans Current Biology sur l’histoire complexe des métissages génétiques et linguistiques sur l’île de Santiago au Cap Vert.
Un autre article, publié dans Theoretical Population Biology, développe les attendus théoriques sur la diversité génétique dans des modèles de métissages complexes, donnant ainsi un cadre formel à l’interprétation des résultats obtenus par des études pratiques de métissages génétiques pour de nombreuses espèces animales ou végétales.

Hybrid populations from numerous plant and animal species, including humans, have been extensively studied by population geneticists to infer historical migrations, detect signatures of natural selection, and identify genomic regions related to phenotypes of interest. Most of these studies considered a simple statistical framework describing the admixture levels of hybrid populations and inferred the influence of a single founding admixture event on their genetic diversity. However, these statistical models do not capture the known complexity of admixture processes in which several source populations can contribute in varying amounts to the hybrid population over many generations. For example, in the case of biodiversity conservation, reintroduction programs often involve complex admixture processes over time with recurrent introductions and hybridizations with pre-existing populations. In humans, isolated populations have historically come into contact through colonization waves, forced displacements, and population migrations. Finally, admixture between communities is often determined by sociocultural rules on intermarriages in contexts of ethnic conflicts or discrimination, slavery, and clan or caste systems.

Realistic models of admixture are needed to accurately reconstruct the histories of admixture of hybrid populations from genetic data, and to understand and predict how complex admixture processes influence genetic diversity within and among hybrid populations. To accurately model complex historical admixture, we recently published a general admixture model that considers multiple source populations contributing to the gene-pool of a hybrid population, with potentially variable contributions over time. Theoretically, we have shown that this model allows reconstructing unknown histories of admixture from genetic data.

The METHIS project aims to develop a novel comprehensive population-genetic framework for studying, reconstructing and predicting how complex admixture events influence the genetic diversity and evolution of hybrid populations. First, we will expand our admixture model to incorporate several often neglected forces, such as assortative mating and natural selection, known to influence the genetic diversity of hybrid populations. This will allow us to capture these frequently-occurring processes and widen the application spectrum of our approach. Second, we will develop several computer programs to facilitate the application of these theoretical models to the study of admixed populations using genetic data. In particular, we will develop a simulator of genome-wide genetic data based on our admixture models, which can be used to predict the admixture structure and genetic diversity patterns expected in hybrid populations for specific scenarios of interest to researchers. We will integrate this new simulator into an Approximate Bayesian Computation framework that we will specifically adapt to infer, using genetic data, the parameters of complex admixture processes that gave rise to hybrid populations. We will make these new tools publically available.

We will apply this new methodology to two case-studies. First, using available genetic data, we will reconstruct and predict the influence of admixture processes on the survival and adaptation of Arenaria grandiflora, a plant species targeted by a hybrid re-introduction program conducted since 1999 in the Fontainebleau forest to restore its nearly extinct population. Second, we will investigate recent histories of admixture in human populations. Indeed, we will generate genome-wide genotypes for 400 individuals from Cape Verde. Merging this new data with publicly available data from African, European, Caribbean and American populations we will reconstruct how variable admixture histories influenced the genomic diversity of these populations descending, on each side of the Atlantic, from the history of European colonization and the Atlantic Slave Trade.

Project coordinator

Monsieur Paul Verdu (Laboratoire Eco-anthropologie et Ethnobiologie)

The author of this summary is the project coordinator, who is responsible for the content of this summary. The ANR declines any responsibility as for its contents.

Partner

CNRS UMR7206 Laboratoire Eco-anthropologie et Ethnobiologie

Help of the ANR 278,676 euros
Beginning and duration of the scientific project: November 2015 - 48 Months

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