Ecosystèmes d'excellence Recherches Hospitalo-universitaires en santé

ECLAIRER LA SURDITÉ : UNE APPROCHE HOLISTIQUE DU SYNDROME D'USHER

LIGHT4DEAF

Keywords: Usher syndrome; sensory impairments; vision; audition; vestibular function; cohorts; therapy; innovation; preclinical models; rehabilitation

Summary

LIGHT4DEAF, projet ambitieux, vise à lutter contre le Syndrome de Usher (USH), la forme la plus commune de surdi-cécité, souvent associée à un déficit vestibulaire. Cette initiative mobilise une équipe multidisciplinaire de scientifiques, cliniciens et d’experts sciences humaines dans un effort commun visant à répondre aux besoins cliniques non satisfaits des patients USH. Ce projet a permis de constituer la plus grande cohorte de patients jamais réunie, précisément caractérisée sur l’atteinte auditive, visuelle, de l’équilibre et de la neurocognition et de comprendre comprendre l’impact des déficits visuels et vestibulaires sur les activités visuo-spatiales et cognitives des patients. De nouveaux outils de diagnostic ont pu être développés : 1) un test moléculaire hautement résolutif et fiable 2) de nouveaux tests auditifs développés sur la souris et transposables chez l’homme et 3) un système d’imagerie multifonctionnel à haute résolution, contribuant à l’établissement d’un catalogue de phénotypes de la pathologie des photorécepteurs. Au travers de modèles cellulaires et chez l’animal, nous avons élucidé les mécanismes pathologiques à l’origine des atteintes sensorielles (audition, équilibre et vision) pour les trois formes du syndrome. Des approches thérapeutiques gène-dépendante et gène-indépendante ont été initiées pour évaluer et valider leur potentiel de prévention/correction des atteintes sensorielles avec plusieurs résultats concluants (facteur antioxydant, optogénétique). Nous avons caractérisé les rôles de plusieurs protéines USH dans le cerveau en montrant notamment leurs implications dans le développement de neurones inhibiteurs du cortex auditif. Ces résultats devraient permettre le développement de réhabilitations auditives plus innovantes. L’enquête sociologique a porté sur les parcours de vie, les constructions identitaires de personnes USH, leurs attentes en matière de soins et d’informations médicales, et les difficultés et solutions possibles qu’elles ont identifiés pour garantir leur autonomie et leurs droits. De nombreuses actions de communication ont été entreprises. L’objectif au travers de ces différentes actions de communication étant de permettre aux patients, aux professionnels et au grand public d’avoir accès à des informations vérifiées et à jour sur la maladie, la recherche, la vie au quotidien et la prise en charge médicale tout au long du projet. 

 

The author of this summary is the project coordinator, who is responsible for the content of this summary. The ANR declines any responsibility as for its contents.

General informations

Acronym: LIGHT4DEAF
Reference Number: 15-RHUS-0001
Project Region: Île-de-France
Discipline: 5 - Bio Med
PIA investment: 9,500,000 €
Start date: October 2015
End date: October 2021

Project coordination : José-Alain SAHEL
Email: j.sahel@gmail.com

Consortium du projet

Partenaire(s) : Fondation Voir et Entendre, Institut Pasteur, AP-HP, Fondation Maison des Sciences de l'Homme, Université de Clermont Ferrand I (d'Auvergne), INSERM Délégation Paris 6-12, GENSIGHT-BIOLOGICS, Fondation Agir pour l'Audition, Office National Etudes Recherches Aerospatiale, CHNO Quinze-vingt, Université de Paris

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