CDE.AI: Artificial Intelligence at the service of common data elements for rare diseases

CDE.AI collecte 2 bases de données, par remplissage automatique de 2 formulaires, directement depuis des comptes rendus médicaux en texte libre (CRs) :

-le formulaire des Common Data Elements Maladies Rares (RD-CDE) de la Banque Nationale Des Maladies Rares (BNDMR), outil de collecte du plan national des maladies rares (PNMR).

- un formulaire de recherche sur les glucocorticoides (GC-CDE), qui évalue l’exposition et les complications dans leurs relations temporelles.

CDE.AI doit traiter 10000 CRs (CNIL 2024) de 3 filières maladies rares (FIRENDO, FILNEMUS et FAI2R ; Paris, Lyon et Marseille). Un pipeline de collecte et de pseudonymisation des CRs a été créé 2025. 791 CRs ont été téléversés dans France Cohortes (FC). Une sous-cohorte prospective de 300 patients bénéficiera d’analyses multi-omiques et d’une évaluation de l’acceptabilité de l’outil (CPP janvier 2026).

Le traitement des CRs était prévu à base de règles et des modèles par apprentissage supervisé. Les grands modèles de langage (LLMs), apparus après le début du projet, ont été inclus. Cependant utiliser des LLMs dans un environnement fermé (FC) sur des données critiques (CRs) reste exceptionnel en Europe. CDE.AI ouvre cette voie (implémentation novembre 2025).

Avec ces nouveaux outils, CDE.AI a extrait 40 variables RD-CDE et GC-CDE (règles et/ou promptings), avec des résultats probants. CDE.AI vise des gains majeurs en terme de complétude, de qualité et surtout de temps de saisie des données. Ces gains sont essentiels pour la recherche et le monitorage sur les Maladies Rares (objectif du 4ème PNMR).

CDE.AI exploite la capacité des LLMs à capturer de données complexes à partir des CRs : les relations temporelles (article soumis 2025 JMIR DOI: 10.2196/preprints.95198), et les informations globales. Ces données complexes dans une base de milliers de patients ouvrent l’exploration de «la part» des glucocorticoïdes dans les complications (HTA, diabète, surpoids).

Les objectifs scientifiques sont inchangés, les délais et engagements tenus. Nous espérons pouvoir poursuivre et terminer ce projet, qui ouvre une voie majeure pour l’implémentation en vie réelle de la collection des données cliniques pour le pilotage et la recherche sur les maladies rares à l’ère de l’IA.