maladies rares; cohorte; national; Europe; phénotype; base; génétique; clinique; PNMR; longitudinal; rétrospectif; industrie; e-santé; biobanque

Cohorte nationale maladies rares

Cohortes (COHO)

Cohortes

Informations générales

Référence projet : 10-COHO-0003
RST : Serge AMSELEM
Etablissement Coordinateur : INSERM Paris 6
Région du projet : Île-de-France
Discipline : 5 - Bio Med

Aide de l'ANR 10 513 200 euros
Investissement couvrant la période de février 2011 à décembre 2019

Résumé de soumission

RaDiCo est une plateforme centralisée de services, gérée par l’Inserm, dont la mission principale est d’organiser le recueil, à des fins de recherche, de données phénotypiques rétrospectives et prospectives sur des patients atteints de maladie rare (MR). Ce recueil se fait dans le cadre d’études de cohortes nationales ou européennes, auxquelles RaDiCo apporte son savoir-faire et ses outils (conception, mise en œuvre, collecte et analyses). Les cohortes soutenues (16 actuellement), sélectionnées par AAP, ont notamment pour objectifs de mieux décrire l’histoire naturelle de la (ou du groupe de) MR(s) étudiée(s), d'établir des corrélations phénotype-génotype, d'élucider leur physiopathologie, d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, ou encore d'évaluer leur impact médico-économique et sociétal. La connaissance générée par ces cohortes permettra à terme d’élaborer des recommandations pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients et l’offre de soins, et d’orienter le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques avec les partenaires industriels.

Les avancées et faits marquants de 2016 sont :

- l’obtention des avis favorables et autorisations éthiques et réglementaires permettant de démarrer le recueil des données en France pour 8 des 16 cohortes soutenues

- la finalisation de l’infrastructure électronique globale de RaDiCo, agréée pour l’hébergement sécurisé de données de santé

- la récupération de données rétrospectives de patients éligibles au recrutement dans le système d’information de RaDiCo

 - le lancement de la phase de collecte pour la cohorte RaDiCo-SEDVasc et RaDiCo-GenIDA

- les partenariats financés avec deux acteurs importants de l’industrie pharmaceutique pour fournir aux autorités de Santé des données d’impact en vraie vie sur leurs médicaments, valorisant 2 cohortes

- le renforcement des liens avec les acteurs de la recherche et du soin MR en France et en Europe par de nombreuses interactions et montages de projets communs.

L'auteur de ce résumé est le coordinateur du projet, qui est responsable du contenu de ce résumé. L'ANR décline par conséquent toute responsabilité quant à son contenu.

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