Modélisation de la glycogénose de type III à l'aide des cellules souches – GlaDiS

La glycogénose de type III (GSDIII) est une maladie rare d’origine génétique due à des mutations dans le gène AGL qui code pour l’enzyme débranchante du glycogène (GDE). Cette enzyme joue un rôle essentiel dans la transformation du glycogène en glucose dans le foie et les muscles. Les anomalies du gène AGL entraînent une accumulation toxique de glycogène dans ces organes provoquant des troubles métaboliques chez l'enfant et une faiblesse musculaire généralisée chez l’adulte. Le but du programme GlaDiS est de réaliser une modélisation pathologique de la GSDIII en utilisant les cellules souches induites à la pluripotence afin de (i) comprendre les mécanismes impliqués dans la physiopathologie hépatique et musculaire de GSDIII à l'aide du séquençage d'ANR et (ii) évaluer l’efficacité de composés pharmacologiques pour empêcher l'accumulation de glycogène dans ces tissus à l'aide du criblage à haut débit et d'une analyse par intelligence artificielle.